全身型幼年特发性关节炎诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

74.全身型幼年特发性关节炎

概述

全身型幼年特发性关节炎（systemicjuvenileidiopathicarthritis，sJIA）是以高热、皮

疹、伴或不伴关节炎为主要特征的全身性炎症性疾病，是幼年特发性关节炎（JIA）的一种

亚型，约占JIA患儿的10%。sJIA缺乏特异性诊断指标，故需与感染性疾病和恶性病进行

鉴别。该病多起病急骤，病情进展快，全身重要脏器可受累，容易合并巨噬细胞活化综合

征（macrophageactivationsyndrome，MAS）而危及生命。

病因和流行病学

sJIA发病可能与多种因素如感染、免疫和遗传有关。目前认为感染可能是该病发生的

重要触发因素。吞噬细胞活化失控，NK细胞功能异常，导致固有免疫系统过度激活，引起

固有免疫系统蛋白及信号途径被激活，进而激活炎症小体，产生大量的前炎性细胞因子如

白介素（interleukin,IL）-1、IL-6、IL-18和S100蛋白，另外，由于单核细胞中转录因子

NF-κB与肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor，TNF）-α的协同作用，炎症级联反应被放

大，因此引起多系统高炎症反应和状态。

根据文献报道，sJIA发病率大约是10/10万，以学龄前期儿童为主，平均发病年龄约

为6岁，发病年龄高峰为1～3岁，无显著性别差异。地域特点以亚洲发病率最高，欧洲、

非洲其次，sJIA发病有明显的季节性改变。

临床表现

1.发热高热是该病的突出特点，体温每日波动于36～41℃之间，骤升骤降，一日内

可出现1～2次高峰，高热时可伴寒战和全身中毒症状，如乏力、食欲减退、肌肉和关节疼

痛等，热退后患儿精神反应如常，无明显痛苦。发热症状可持续数周至数月，自然缓解后

常复发。

2.皮疹皮疹也是该病典型症状，其特征为发热时出现，随着体温升降而出现或消退。

多表现为非固定部位的淡红色斑丘疹或荨麻疹样皮疹，可融合成片。可见于身体任何部位，

但以胸部和四肢近端多见，一般消退后不留色素沉着。危重患儿体温下降不满意时，皮疹

可持续存在。少数病人于发热间歇期可出现皮肤划痕症。

3.关节症状关节痛或关节炎是主要症状之一，发生率在80％以上。可为多关节炎或

少关节炎。常在发热时加剧，热退后减轻或缓解。以膝关节最常受累，手指关节、腕、肘、

肩、踝关节亦常受累。少数病人表现为发热时，颈椎活动受限或强直、手足硬肿。反复发

作数年后，部分患儿出现关节强直。关节症状既可首发，又可在急性发病数月或数年后才

出现。半数以上患儿有不同程度肌肉酸痛，多在发热时明显。

4.肝脾及淋巴结肿大多数患儿可有全身淋巴结肿大，以颈部淋巴结肿大最常见，肠

系膜淋巴结肿大时可出现轻度腹痛。约半数患儿有肝脾大，其中肝脏增大更常见，可伴有

轻中度肝功能异常，少数患儿可出现黄疸。体温正常后肝脾可缩小。

5.胸膜炎及心包炎约1/3患儿出现胸膜炎或心包炎表现，可无明显症状。病情重时可

出现胸痛、胸闷等不适。心肌亦可受累，但心内膜炎罕见。全身炎症反应重的患儿可有间

质性肺炎，出现呼吸急促、咳嗽、低氧血症等非特异性症状。

辅助检查

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1.血常规白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高，白细胞计数多大于15×10/L，严

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重者可高达（20～40）×10/L，并有中性粒细胞增高，核左移；中等程度正细胞或小细胞

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低色素性贫血；血小板计数可明显升高。

2.炎症性指标sJIA患者急性期ESR明显升高，多在50mm/h以上，CRP往往超过

50mg/L，严重患者ESR高达100mm/h，CRP大于100mg/L。血清铁蛋白是检测sJIA灵

敏度及特异度较高的指标，检测水平与疾病活动度一致，通常高于400μg/L。

血清淀粉样蛋白A（SAA）是一种敏感的急性时相反应蛋白，广泛应用于感染、炎症、

外伤、肿瘤等。sJIA患者疾病活动期可显著升高，一般在100pg/ml以上。