二代测序技术在医学领域中的应用.pptxVIP

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二代测序技术在医学领域中的应用;概要二代测序技术简介常见医学领;二代测序技术简介;人类基因组HumanGeno;DNA的构成;末端终止法测序;ABI3700(ABI3;人类基因组计划(HGP)人类基;CraigVenter成立第;1基于分子克隆,必须将DNA片;桥式PCR将分子克隆替换成聚合;桥式PCR将分子克隆替换成聚合;桥式PCR;二代测序(NGS);边合成边测序(SBS)Flow;读长最初的时候只有31bp,现;Hiseq;常见医学领域NGS方案;二代测序应用医疗的可行性;NGS的优势相比于一代测序,N;0102全基因组重测序(WGR;捕获富集感兴趣的靶向区域进行测;全基因组重测序是对基因组序列已;标题01SNP(个体间差异)0;SNP(SNV);示例;SNP分布广泛,且较为稳定。S;大多数的SNP都是无用的非编码;但也有例外;诊断实例:Dr.James;2009年H1N1病毒爆发感染;全外显子测序(WES)Nimb;癌症相关(人)01遗传性疾病(;降低分析背景,容易发现稀有突变;WES方案流程;包括mRNA-Seq,lncR;mRNA-Seq方案;有关lncRNA的一些知识:长;lncRNA-Seq;sRNA-Seq;不局限于已知的基因组序列信息,;文库构建过程中大片段的RNA必;石蜡包埋样本解决方案;FFPE样本(石蜡包埋切片组织;样本量巨大,80%以上的临床样;FFPE-WES的巨大挑战难于;无标题;无标题;是否有相同突变?;01未使用保护缓冲液处理的福尔;CTCS和ctDNA;CTCs(Circulatin;CTCs研究意义深入研究CTC;CTCs并没有显著的特异性同其;CTCs的富集非特异性富集方法;通过细胞形态富集;微流芯片;密度梯度离心Plasma:血浆;免疫磁珠富集法;微流体;CTCs鉴定流式细胞仪分析(f;捕获CTCs01鉴定CTCs0;ctDNA属于cfDNA中的一;ctDNA与NGS的结合;CTCs与ctDNA分析比较C;谢谢!

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