2025年戈谢病诊治专家共识试题.docVIP

戈谢病诊治专家共识试题

一、选择题

1.戈谢病是一种（）[单选题]*

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体显性遗传病

D.X染色体隐性遗传病

E.线粒体遗传病

答案：B。原因：戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶基因的突变，该基因位于常染色体上，并且患者需要从父母双方各获得一个突变基因才会发病，所以是常染色体隐性遗传病。

2.戈谢病最主要的贮积物是（）[单选题]*

A.胆固醇

B.甘油三酯

C.葡糖脑苷脂

D.磷脂

E.脂肪酸

答案：C。原因：戈谢病是因葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积，所以最主要的贮积物是葡糖脑苷脂。

3.戈谢病患者常见的临床表现不包括（）[单选题]*

A.肝脾肿大

B.贫血

C.黄疸

D.高血糖

E.血小板减少

答案：D。原因：戈谢病患者由于单核-巨噬细胞内葡糖脑苷脂蓄积，影响造血、肝脏代谢等功能，会出现肝脾肿大、贫血、黄疸、血小板减少等症状，通常不会出现高血糖。

4.以下哪项检查对戈谢病的诊断有重要意义（）[单选题]*

A.血常规

B.肝功能检查

C.葡糖脑苷脂酶活性检测

D.肾功能检查

E.凝血功能检查

答案：C。原因：戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏引起的，所以检测葡糖脑苷脂酶活性对诊断戈谢病有直接的重要意义，而血常规、肝功能、肾功能、凝血功能检查虽然可能反映疾病的一些影响，但不是诊断的关键指标。

5.戈谢病确诊的金标准是（）[单选题]*

A.骨髓检查发现戈谢细胞

B.基因检测发现葡糖脑苷脂酶基因致病突变

C.临床症状符合戈谢病表现

D.肝脾组织活检发现葡糖脑苷脂沉积

E.血液中葡糖脑苷脂含量升高

答案：B。原因：虽然骨髓检查发现戈谢细胞、临床症状、肝脾组织活检发现葡糖脑苷脂沉积、血液中葡糖脑苷脂含量升高等都可能提示戈谢病，但基因检测发现葡糖脑苷脂酶基因致病突变是确诊戈谢病的金标准，因为它能从根本上明确病因。

6.对于戈谢病的酶替代治疗，以下说法正确的是（）[单选题]*

A.可以完全治愈戈谢病

B.能改善患者的临床症状和体征

C.没有任何副作用

D.不需要长期使用

E.仅适用于儿童患者

答案：B。原因：酶替代治疗不能完全治愈戈谢病，它通过补充缺失的葡糖脑苷脂酶来改善患者的临床症状和体征；这种治疗有一定的副作用，并且通常需要长期使用，它适用于儿童和成人患者。

7.戈谢病患者在治疗过程中，需要定期监测的项目不包括（）[多选题]*

A.葡糖脑苷脂酶活性

B.身高和体重

C.肾功能

D.眼睛视力

E.皮肤弹性

答案：DE。原因：在戈谢病治疗过程中，监测葡糖脑苷脂酶活性可了解治疗效果，身高和体重反映患者的生长发育情况（可能受疾病影响），肾功能可能受治疗药物影响，而眼睛视力和皮肤弹性通常不是戈谢病治疗过程中需要定期监测的项目。

8.以下哪种情况可能提示戈谢病患者病情加重（）[单选题]*

A.肝脾肿大减轻

B.血红蛋白升高

C.血小板计数稳定

D.出现新的骨痛症状

E.黄疸消退

答案：D。原因：肝脾肿大减轻、血红蛋白升高、血小板计数稳定、黄疸消退等都是病情改善的表现，而出现新的骨痛症状可能意味着疾病在骨骼方面的进展，提示病情加重。

9.戈谢病患者的亲属进行遗传咨询时，以下说法错误的是（）[单选题]*

A.亲属有一定的患病风险

B.若父母为携带者，子女患病风险为25%

C.不需要进行基因检测

D.可以了解疾病的遗传方式

E.有助于生育决策

答案：C。原因：戈谢病是遗传病，患者亲属有患病风险，当父母为携带者时子女患病风险为25%，进行遗传咨询可以了解疾病遗传方式，这对亲属尤其是有生育计划的人进行生育决策很有帮助，基因检测也是遗传咨询中的重要部分。

10.戈谢病的治疗药物主要作用机制是（）[单选题]*

A.抑制葡糖脑苷脂合成

B.促进葡糖脑苷脂分解

C.增强机体免疫力

D.调节肝脏代谢

E.改善骨髓造血功能

答案：B。原因：戈谢病治疗药物为酶替代药物，其主要作用机制是补充患者缺乏的葡糖脑苷脂酶，从而促进葡糖脑苷脂分解，缓解疾病症状，而不是抑制合成、增强免疫力、调节肝脏代谢或改善骨髓造血功能等。