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·762·JClinTransfusLabMed,December.2024,Vol26,No.6

•论著•

8例RhD变异型的血清学特征及基因序列分析

郑妍王文婷杨龙飞王琼穆士杰

空军军医大学唐都医院，西安710038

DOI：10.3969/j.issn.1671-2587.2024.06.008

作者简介：郑妍，主要从事免疫血液学及临床输血研究，（E-mail）445008175@。

通信作者：穆士杰，主要从事临床输血研究，（E-mail）musj1963@。

摘要

【】目的探讨RhD变异型患者的血清学特征及基因序列分析。方法采用微柱凝胶卡式法对拟输血患者进

行ABO及RhD血型检测，对RhD抗原减弱及阴性标本进行盐水试管法复查和RhD阴性确认试验，对检出的D变异型样本

进行基因检测。结果726例RhD抗原减弱及阴性标本经RhD阴性确认试验共检出8例D变异型，该8例样本经基因测序

共检出7种基因型分别为RHD*01W.72/RHD*01N.01、RHD*15/RHD*D-CE(2)-D、RHD*01EL.01/RHD*15、RHD*D-

CE(3-9)-D/RHD*01N.01、RHD*15/RHD*01N.01、RHD-496G/RHD*01N.01和RHD*01EL.01/RHD*01W.71。其中，2例

RHD*15/RHD*01N.01为弱D15型；1例RHD*01W.72/RHD*01N.01为弱D72型；2例RhD和RhCE基因重组，分别为RHD*15/

RHD*D-CE(2)-D和RHD*D-CE(3-9)-D/RHD*01N.01；1例RHD-496G/RHD*01N.01的c.496C＞G为新的RHD变异位点，

已向GenBank数据库提交确认申请；3例两条配子基因均出现突变，其中2例为新的组合方式：RHD*15/RHD*D-CE(2)-D

和RHD*01EL.01/RHD*01W.71。6例样本进行了RhCE表型检测，其中5例样本含有C抗原，占83.3%，以Ccee表型居多，

3例，占50%。结论血清学检测联合基因测序有助于发现血型表现型和基因型特点，为了解RhD变异型及指导临床输血提

供参考。

关键词

【】RhD血型D变异型基因分型基因序列分析

中图分类号R457文献标识码A文章编号1671-2587（2024）06-762-005

【】【】【】

SerologicalCharacteristicsandDNASequenceAnalysisofPatientswithRhDVariantZHENGYan,WANGWenting,

YANGLongfei,WANGQiong,MUShijie.DepartmentofBloodTransfusion,TangduHospitalAirForceMilitaryMedical

University,Xian710038

AbstractObjectiveToinvestigatetheserologicalcharacteristicsandDNAsequenceofpatientswithRhDvariant.

【】

MethodsTheABOandRhDb