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基因检测报告解读在罕见病诊断中的标准化应用报告.docx

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    基因检测报告解读在罕见病诊断中的标准化应用报告

    一、基因检测报告解读在罕见病诊断中的标准化应用

    1.1基因检测技术的发展与罕见病诊断

    1.2罕见病诊断的挑战与基因检测报告解读

    1.2.1基因突变检测

    1.2.2基因表达分析

    1.2.3表观遗传学分析

    1.3基因检测报告解读的标准化

    1.3.1基因检测流程标准化

    1.3.2报告解读规范

    1.3.3专业人员培训

    1.4基因检测报告解读在罕见病治疗中的应用

    二、基因检测技术在罕见病诊断中的应用现状

    2.1基因检测技术的进步与罕见病诊断的突破

    2.1.1HTS在罕见病基因突变检测中的应用

    2.1.2HTS在罕见病遗传模式分析中

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