快速且可扩展的基因嵌入搜索： FAISS 和 ScaNN 的比较研究-计算机科学-机器学习-DNA 测序.pdfVIP

快速且可扩展的基因嵌入搜索：

FAISS和ScaNN的比较研究

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MohammadSalehRefahiGavinHearneHarrisonMullerKieranLynchBahradA.Sokhansanj

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JamesR.BrownGailRosen

Abstract主的工具提供了一种有前景的替代方案。

DNA测序数据的指数增长已经超过了传

统基于启发式的方法，这些方法难以有效

1.介绍

扩展。迫切需要高效的计算方法来支持大

本规模相似性搜索，在生物信息学中这是一传统的基于对齐的方法，如BLAST(Altschuletal.,

译个基础任务，用于检测基因组和蛋白质序1990)和MMseqs2(SteineggerSöding,2017)，长

中列之间的同源性、功能相似性和新颖性。期以来一直是序列比较的基础。虽然在许多情况下

尽管像BLAST这样的工具被广泛使用并有效，但这些方法受限于依赖精确或近似匹配，使

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v在许多场景下仍然有效，但它们存在如高其不太适合检测远距离同源性或结构变异——特别

8计算成本和在发散序列上的性能不佳等问是在短或噪声序列中。此外，它们的计算成本随数

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9题。据量增加而增长不佳，为大规模基因组分析带来了

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1.在这项工作中，我们探讨了基于嵌入的相重大挑战。

7似性搜索方法，这些方法学习捕捉超越原这些限制在宏基因组学中尤为明显，其中数据集高

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5始序列对齐的更深层次结构和功能模式的度片段化、分类多样，并且经常包含大量没有近亲参

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:潜在表示。我们系统地评估了两个最先进考的序列。但类似的挑战不仅限于宏基因组学——

v

i的向量搜索库——FAISS和ScaNN——在还影响表观遗传学、基因调控研究(Mathebelaetal.,

x

r生物上有意义的基因嵌入上的表现。与之2022;SafaeiThompson,2025)和疾病相关变异发

a

前的研究不同，我们的分析重点是生物信现等领域，在这些领域中，微妙的模式或调控信号

息学特定的嵌入，并对其用于检测新序列可能被噪声或进化分歧(Liuetal.,2024)所掩盖。

（包括来自未分类群或缺乏已知同源物的

受自然语言处理领域的进步启发，基因组语言模型

基因）的有效性进行了基准测试。我们的结

现在利用表示学习从原始DNA序列中提取具有生

果突出了计算优势（内存和运行时间效率）

物意义的嵌入。这些嵌入在密集向量空间中捕获

以及检索质量的提高，为传统的以比对为