染色体和染色体病药学.pptVIP

(2)繁式：写明重排染色体号，断裂位点的区带号，完整描述重排染色体区带组成46，XX，del(1)(pter→q21)46，XY，t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)2.染色体结构畸变的核型描述：(1)简式：染色体总数，性染色体组成，染色体结构畸变异常，括号表示染色体重排方式只写明重排染色体号，断裂位点的区带号46，XX，del(1)(q21)46，XY，t(2;5)(q21;q31)第63页，共110页，星期日，2025年，2月5日第四节染色体病及其分类第64页，共110页，星期日，2025年，2月5日涉及较多基因，大部分流产或死产；患者多发畸形，生长发育迟缓，智力低下，有的还有特异的皮肤纹理改变性染色体异常，还将出现内、外生殖器异常或畸形，如：性腺发育不良、第二性征不发育、外生殖器畸形（尿道下裂、阴蒂肥大）、男子女性乳房等绝大多数患者的双亲均正常，少数双亲之一为染色体异常携带者染色体病的一般临床特征图第65页，共110页，星期日，2025年，2月5日常染色体病第66页，共110页，星期日，2025年，2月5日男女均可发病发育迟缓肌张力低下智力低下，缺少抽象思维特殊呆滞面容；伸舌样痴呆特殊皮纹图先天性心脏病：约50%房室联合通道、室缺常无生殖能力30岁脑组织Alzheimer样改变，易患白血病，免疫缺陷短寿：10岁（75-85%），8%40岁一、先天愚型(Down’s综合征)1.临床表现：第67页，共110页，星期日，2025年，2月5日

21号染色体三体型患者、核型及其发生与母龄的关系母亲生育年龄（岁）出生先天愚型的危险率曾经出生过先天愚型患儿再出生患儿的危险率191/1850增加50倍20～1/1600增加50倍25～1/1350增加5倍30～1/800增加5倍35～1/260无明显增加40～1/100无明显增加451/50无明显增加21三体（先天愚型）的表型及其发生率第68页，共110页，星期日，2025年，2月5日游离型(标准型)：占92.5%；47,XX(XY),+21；95%由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的卵细胞2.遗传分型易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。多见D/G及G/G易位，如：46,XX(XY),-14,+t(14q21q)嵌合型：占2%；46,XX(XY)/47,XX(XY),+21第69页，共110页，星期日，2025年，2月5日正常14/21平衡易位携带者易位型先天愚形21单体型(流产)第70页，共110页，星期日，2025年，2月5日Trisomy21第71页，共110页，星期日，2025年，2月5日男：女=1：3；发育迟缓;肌张力↑重度智力低下；颜面畸形:小眼,眼距宽;耳低位,耳廓畸形;小颌等手握拳3、4指贴掌心；摇椅形足底；先心（如室缺）；羊水过多寿命短，平均70天；1岁（5-10%）二、18三体综合征（Edward综合征）95%自然流产(孕10周-出生);发病率:1/3500-8000;临床表现：第72页，共110页，星期日，2025年，2月5日第73页，共110页，星期日，2025年，2月5日核型：47,XX(XY),+18(80%)46,XX(XY)/47,XX(XY),+18(10%)第74页，共110页，星期日，2025年，2月5日83%自然流产(孕10周-出生)；发病率:1/5000-7600颜面畸形：小眼或无眼，眼距宽；唇裂或腭裂多指、趾，足内翻；通贯手，手指弯曲，握拳似18三体先心（室缺）；单脐动脉；腹股沟疝或脐疝5%寿命6个月三、13三体综合征(Patau综合征)第75页，共110页，星期日，2025年，2月5日头皮受损手指弯曲隐睾摇椅足足跟后突，足掌中凸第76页，共110页，星期日，2025年，2月5日核