额颞叶痴呆_幻灯片.pptVIP

额颞叶变性专家共识;一.概述;二.流行病学;二.流行病学;三.病理特征;1998年再次修订该标准，将FTD、进行性非流利性失语〔progressivenon-fluentaphasia，PNFA〕、语义性痴呆〔SD〕统一命名为FTLD，即一类以进行性的精神行为异常、执行功能障碍和〔或〕语言损害为特征的综合征。;四.临床分型;近年来的组织病理学和遗传学研究已对FTLD有了更广泛的了解。FTLD的神经病理学主要包括3种亚型：微管相关蛋白-tau蛋白〔FTLD-TAU〕型、TARDNA结合蛋白43〔FTLD-TDP〕型和FUS蛋白〔FTLD-FUS〕型。此外，还有2种罕见的神经病理亚型，一种是tau蛋白、TDP-43和FUS蛋白阴性而泛素阳性的包涵体亚型，名为FTLD-UPS，另一种是无法区分的包涵体亚型，名为FTLD-ni。;研究显示，FTLD-TDP病理亚型与FTLD-MND和SD临床分型显著相关，FTLD-TAU病理亚型与PSP和CBS临床分型显著相关，bvFTD的病理亚型包括TDP-43型〔约50%〕、TAU型〔约40%〕、FUS型及其他型〔约10%〕。;五.病因;研究说明，FTLD神经病理分型与特定的遗传基因突变相关，FTLD-TAU亚型与MAPT基因突变相关，FTLD-TDP亚型与TARDBP、PGRN和VCP基因突变相关，FTLD-FUS亚型与FUS基因突变相关，FTLD-UPS亚型与CHMP2B基因突变相关;六.诊断;1、bvFTD;1bvFTD的国际诊断标准;1bvFTD的国际诊断标准;1bvFTD的国际诊断标准;1bvFTD的国际诊断标准;1bvFTD的国际诊断标准;1bvFTD的国际诊断标准;1bvFTD的国际诊断标准;2PPA;PPA的诊断标准是：以下3项必须为肯定

a最突出的临床特征是语言障碍；

b出现由语言障碍引起的相关日常生活功能受损；c失语症是病症出现时以及疾病早期最显著的认知障碍。

且以下4项均为否认：

a其他非神经系统变性或内科疾病可更好地解释认知障碍；

b精神疾病可更好地解释认知障碍；

c疾病早期显著的情景记忆、视觉记忆或视觉知觉障碍；

d疾病早期显著的行为障碍。;PPA包括3种亚型：SD、PNFA和logopenic型进行性失语。其中SD和PNFA属于FTLD〔诊断标准见表2，3〕，logopenic型进行性失语未归类为FTLD，因其病理改变更倾向于AD样改变，临床表现以自发语言中单词提取困难和语句及短语的复述能力受损为主，脑萎缩主要累及下顶叶和颞叶。;1〕.SD：;SD的发病机制与选择性、非对称性颞叶前下部萎缩有关，多以左侧优势半球颞叶受累为主〔左侧型〕，而表现为非语言性语义缺陷的患者那么以右侧优势半球颞叶受累为主。右侧型SD较左侧型SD少见，患者主要表现为情景记忆受损，迷路和行为异常如人格改变、移情丧失和强迫行为，其语言缺陷较为少见，语义记忆缺损也限于人物、味道或食物，如人面失认症。;发病3年以上的SD患者，左侧和右侧型的临床病症逐渐开始重叠：左侧型患者开始出现行为病症，右侧型患者也会出现广泛性语义和语言障碍。SD主要与FTLD-TDP病理型相关，75%的患者TDP-43蛋白为阳性，少数患者也可有其他病理学表现，如tau蛋白病变。SD的诊断标准见表2。;SD的诊断标准;Ⅱ有影像学结果支持的SD的诊断

必须同时具有以下核心特征：

1．SD的临床诊断

2．影像学检查显示以下结果中的至少一项：

a．显著的前颞叶萎缩

b．SPECT或PET显示有显著的前颞叶低灌注或代谢低下;Ⅲ具有明确病理证据的SD

应符合以下1以及2或3：

1．SD的临床诊断

2．特定的神经退行性病变的病理组织学证据〔例如FTLD-TAU、FTLD-TDP、阿尔茨海默病或其他相关的病理改变〕

3．存在的致病基因突变

注：SD：语义性痴呆；FTLD-TAU：额颞叶变性-微管相关蛋白-tau蛋白；FTLD-TDP：额颞叶变性-TARDNA结合蛋白43，;2).PNFA;PNFA的诊断标准;Ⅱ有影像学检查支持的PNFA的诊断

应具有以下2项：

1．符合PNFA的临床诊断

2．影像学检查必须至少具有以下1个及以上：

a．MRI显示明显的左侧额叶后部和岛叶萎缩

b．SPECT或PET显示明显的左侧额叶后部和岛叶低灌注或代谢低下;Ⅲ具有明确病理证据的PNFA

应符合以下1以及2或3

1．符合PNFA的临床诊断

2．特定的神经退行性病变的病理组织学证据〔例如FTLD-TAU、FTLD-TDP