单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版).pdfVIP

单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版).pdf

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单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应

用专家共识(2025版)

【摘要】地中海贫血(地贫)是一种高发的遗传性血红蛋白病,全球约有3.5亿人

为地贫基因致病变异携带者,我国南方地区携带率高达10%~25%。通过血液学筛

查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的“多层级序贯筛诊”

模式在地贫防控中取得了显著的成效,但其流程冗繁、受检者及医疗成本高、咨

询压力大,存在明显的局限性。单分子实时测序技术以其长读长和准确识别碱基

序列的优点,不仅能够拓宽地贫基因变异检测的范围,还能够直接确定α-和β-

珠蛋白

该用户很懒，什么也没介绍

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