23andme个体基因组报告内容结果计算介绍.pdfVIP

#资讯#23andMe组报告内容和结果计算介绍

知因无限

组的概念现下愈发火热，为了解组报告中一些

主要元素组成以及相关结果的计算方式。蜀黍独自奋战，把23andMe

的组分析报告和资料挖了一遍，东拼西凑总结了如下内容，

如对下文的描述有不同看法，或是文中有概念性错误，希不吝赐教

（）。

23andMe报告内容组成

结合当前搜集到的各种资料，23andMe提供的组检测报

告主要分为5个内容，分别为祖源分析、一般性状、药物反应、疾病

易感位点携带筛查、疾病患病风险。就蜀黍个人而言，更关注于一般

性状、药物反应、疾病易感位点携带筛查、疾病患病风险这4个部分

所提供的检测结果以及相关的实现过程。

23andMe版报告各部分内容组成如下表所示。其中，最为关

键的结果包括关联分析可信度、用户型对应患病风险、平均患病

风险、与平均风险相对变化这四项。

结果内容组成

祖源分析分为层面、父系、母系三类进化分析结

果

一般性状（Traits）包括性状名称、关联分析可信度、用户型

对应性状特征的具体描述

药物反应（包括药物名称、关联分析可信度、用户型

Drug

Response）对应药物敏感程度

疾病易感位点携带筛包括疾病名称、关联分析可信度、用户型

查（CarrierStatus）是否携带疾病易感位点

疾病患病风险包括疾病名称、关联分析可信度、用户型

（DiseaseRisks）对应患病风险、平均患病风险、与平均风险相

对变化

各项分析结果所涉内容的计算过程

1、关联分析可信度（Confidence）

23andMe报告中关联分析可信度均基于GWAS的分析结果，并使

用不同数量的“★”标识，“★”数量越多，该类疾病检测结果的可信

程度越高。报告中，最为常见的是4星和3星标识，分别对应Established

Reports和PreliminaryReports的GWAS分析结果，这两类GWAS分析

结果的不同之处主要在于所纳入研究的样本个数。但是，23andMe具

体是如何区分EstablishedReports和PreliminaryReports，尚不完全清楚。

2、用户型患病风险和平均患病风险（YourRiskAvg.Risk）

当单个疾病包含EstablishedReports时，23andMe针对这些Reports

的分析结果，如实计算用户