2025届高考生物第一轮总复习专题21人类遗传病.pdfVIP

练案21人类遗传病

A组

一、选择题

1．(2025·安徽皖江名校联盟考试)人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是()

A．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

B．一般情况下，男性红绿色盲患者的致病基因只来自母亲

C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者

D．患镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换

答案：D

解析：染色体异常遗传病可能不携带致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，A正

确；人类红绿色盲属于伴X隐性遗传病，一般情况下，男性色盲患者的致病基因只来自母亲，B正确；

显性遗传病往往表现代代遗传的特点，常染色体显性遗传病患者家系中会出现连续几代都有患者

的情况，C正确；镰状细胞贫血的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，D

错误。

2．(2025·辽宁省教研教改联合体调研考试)下面甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图，■和●分别表示男、

女患者，其他正常男、女。下列说法正确的是()

A．系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传

B．白化病遗传符合系谱图乙

C．系谱图丙的遗传病一定为隐性遗传

D．系谱图丁中患病女儿为杂合子的概率1/2

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答案：B

解析：甲图中双亲均正常，但有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；乙图中双

亲均正常，但有一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病(如白化病)，

也可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；丙图中女患者的儿子正常，可能常染色体隐性遗传，也

可能是常染色体显性遗传，还可能是伴X染色体显性遗传病，C错误；丁图中双亲均患病，但他们有

一个正常的女儿和一个患病的女儿，说明该病是常染色体显性遗传病，亲本均Aa，所以患病女儿

为杂合子的概率2/3，D错误。

3．(2024·沈阳二中五模)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

遗传病类型致病原因预防措施

A21三体综合征染色体数目变异产前染色体检查

B囊性纤维化基因发生碱基的缺失产前基因诊断

C猫叫综合征5号染色体部分缺失产前染色体检查

D镰状细胞贫血显性致病基因引起孕妇血细胞检查

答案：D

解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目变异引发的遗

传病，可以通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋

白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使

CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常，可以通过产前基因诊断进行预防，B正确；猫叫综合征是人

类的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查

进行预防，C正确；镰状细胞贫血是由隐性致病基因引起的单基因遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰

刀状，而正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，可以通过孕妇血细胞检查进行预防，D错误。

4．(2024·哈尔滨三中四模)外耳道多毛症患者在耳廓的前面和耳轮缘长有黑色硬毛，该致病基因位于

Y染色体上。下列有关叙述错误的是()

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A．外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症

B．患者的体细胞中有1或2个外耳道多毛症基因

C．患者的初级精母细胞中有2个外耳道多毛症基因

D．减数分裂Ⅱ染色体数目减半导致患者有1/2的生殖细胞中有该致病基因

答案：D

解析：外耳道多毛症的致病基因位于Y染色体上，总是由父亲传给儿子，女性无此症，A正确；患者的

体细胞若没有分裂能力，则细胞中有1个外耳道多毛症基因，患者的体细胞若有分裂能力，则细胞