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第25课时人类遗传病

1.举例说明人类遗传病的检测和预防。2.活动:调查常见的人类遗传病、并探讨其预防措施。

考点一人类遗传病

1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

答案:①⑤—b—Ⅰ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ

3.不同类型人类遗传病的特点

遗传病类型

遗传特点

常染色体遗传

显性

①男女患病概率相等;

②连续遗传

隐性

①男女患病概率相等;

②隐性纯合发病,隔代遗传

伴X染色遗传

显性

①患者女性多于男性;

②连续遗传;

③男患者的母亲和女儿一定患病

隐性

①患者男性多于女性;

②有交叉遗传现象;

③女患者的父亲和儿子一定患病

伴Y染色体遗传

具有“男性代代传”的特点

多基因遗传病

①常表现出家族聚集现象;

②易受环境影响;

③在群体中发病率较高

染色体异常遗传病

往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

(1)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(×)

(2)单基因突变可以导致遗传病。(√)

(3)苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘属于多基因遗传病。(×)

(4)不携带致病基因的人不会患遗传病。(×)

(5)(必修2P92“问题探讨”)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,这种观点准确吗?举例说明。

提示:不准确,如许多病原体引起的传染病不属于基因病。

考向1结合人类遗传病的类型与特点考查生命观念与科学思维

1.(2023·江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(C)

A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离

B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断

C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子

D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

解析:唐氏综合征患者患病的主要原因是患者的亲本(主要是母亲)在减数分裂的过程中出现异常,常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极,而是移向了细胞的一极,或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极,以至于产生了含有两条21号染色体的卵细胞,而后参与了受精,A正确;染色体数目变异可以通过显微镜进行观察,唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体,可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B正确;患者含有三条21号染色体,其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开,因而能形成可育配子,C错误;由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状,D正确。

2.(2022·浙江卷)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(B)

A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发

解析:染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,保证了婴儿的存活率,A错误;青春期发病风险低,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;图示表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后一段时间内多基因遗传病的发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿含有多基因遗传病的致病基因,C错误;图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D错误。

考向2围绕遗传病系谱图考查科学思维

3.(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是(A)

A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传

C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传

解析:图中患病男子的父亲不患病,说明不是伴Y染色体遗传,则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病,该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,推测患病男性的致病基因可能只来自母亲,因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,A正确。

考向3结合电泳图和遗传系谱图考查科学思维

4.下图为某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中的Ⅰ-4、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的两对致病基因进行电泳分离,结果如图2。若甲病在男性中的发病率为0.01,下列叙述错误的是(D)

A.乙病为伴X染色体显性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4所生女儿一定患病

B.该系谱图中Ⅰ-1和Ⅱ-3两对致病基因电泳后得到的条带数最多

C.若Ⅲ-1与一个正常男性结婚,则生出患病儿子的概率为1/44

D.将Ⅰ-2和Ⅱ-2的两

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