规律单基因遗传.pptxVIP

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医学遗传学;第一节遗传基本规律;分离律;P

生殖细胞

F1

生殖细胞

F2;;分离律;自由组合律;;测交实验;自由组合律;连锁与交换律;连锁(linkage):位于同一条染色体上的基因联合传递的现象称连锁。这种现象称为完全连锁(completelinkage)。;配子中含亲代原有基因组合的类型称为亲组合,含亲代所没有的基因组合的类型称为重组合。;生殖细胞形成时,位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律;同源染色体上的等位基因之间的交换现象称为交换律。

细胞学基础:减数分裂中,同源染色体联会和交换是连锁和交换律的细胞学基础。;连锁群(linkagegroup):凡位于一对同源染色体上的多对等位基因彼此间互相连锁构成一种连锁群。;第二节遗传分析中统计学原理

的应用;事件;事件;事件;概率;概率的乘法定理;第三节单基因遗传遗传方式;定义;分类;系谱(pedigree)是从先证者入手,追溯调查其全部家族组员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

先证者(proband)是某个家族中第一种被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或含有某种性状的组员。;系谱惯用符号;系谱绘制办法;婚配型;体现型(phenotype);显性性状(dominantcharacter);染色体显性遗传病;完全显性(completedominance);完全显性(completedominance);常染色体显性遗传病的系谱特性;不完全显性(incompletedominance);不规则显性(irregulardominance);指在一种群体有致病基因的个体中,体现出对应病理表型人数的百分率。;不规则显性(irregulardominance);不规则显性(irregulardominance);共显性(codominance);双亲和儿女间ABO血型遗传的关系;延迟显性(delayeddominance);Huntington病(MIM143100);家族性结肠息肉症(MIM175100);常染色体隐性遗传病;常染色体隐性遗传病;常染色体隐性遗传病的系谱特性;单基因遗传;单基因遗传;单基因遗传;单基因遗传;单基因遗传;单基因遗传;单基因遗传;单基因遗传;X连锁遗传;X连锁遗传;X连锁隐性遗传病;单基因遗传;单基因遗传;单基因遗传;X连锁隐性遗传病的系谱特性;甲型血友病(MIM306700);X连锁显性遗传病;单基因遗传;单基因遗传;X连锁显性遗传???的系谱特性;抗维生素D性佝偻病(MIM307800);Y连锁遗传;第四节两种单基因病传递规律;两种单基因病的自由组合;两种单基因病的连锁和交换;第五节影响单基因遗传分析的

若干问题;遗传异质性;遗传异质性;基因多效性;同一基因的变化,由于亲代的性别不同,传给儿女时引发不同的效应,产生不同的表型现象,称为遗传印记(geneticimprinting)。;限性遗传;从性遗传;拟表型

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