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基因突变-医学遗传学汇报人：XXX2025-X-X
目录1.基因突变概述
2.基因突变的生物学效应
3.基因突变的检测方法
4.遗传病与基因突变
5.基因突变的临床意义
6.基因突变的伦理问题
7.基因突变的未来发展
01基因突变概述
基因突变的基本概念基因突变定义基因突变是指DNA序列的异常改变，可由点突变、插入、缺失等不同类型引起。据统计，人类基因组中约有10万个基因，其中约1/3会发生基因突变。突变类型及特点基因突变类型多样，包括点突变、插入突变、缺失突变等。点突变是指单个碱基的改变，可能导致氨基酸序列的改变或无影响；插入和缺失突变则可能导致阅读框移位，严重影响蛋白质的
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