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基因突变与遗传病诊断汇报人：XXX2025-X-X
目录1.基因突变概述
2.遗传病的类型与特点
3.基因突变检测技术
4.遗传病诊断方法
5.基因突变与遗传病诊断流程
6.遗传病诊断的伦理问题
7.遗传病诊断的未来展望
01基因突变概述
基因突变的定义与分类基因突变定义基因突变是指DNA序列发生改变的现象，通常涉及单个核苷酸的替换、插入或缺失，其发生率在自然界中相对较高，据统计，人类基因组中约有每1000个碱基对中就有1个发生突变。突变类型分类基因突变可分为点突变和插入/缺失突变。点突变又分为错义突变、无义突变和沉默突变等，其中错义突变导致蛋白质氨基酸序列的改变；无义突变使
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