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知识系统构建
规律方法整合
整合一人类遗传病的比较
种类
病例
主要症状
病因
单基
因遗
传病
显性遗传病
软骨发育不全
上臂和大腿短小畸形,腹部隆起
常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍
抗维生素D佝偻病
X型(或O型)腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢
X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良,导致骨发育障碍
隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下,头发发黄,尿中因含有苯丙酮酸而有异味
常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因,导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸
进行性肌营养不良(假肥大型)
肌肉萎缩、无力,行走困难,患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大
X染色体上的致
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