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·论著·JMedRes,June2025,Vol.54No.6

结肠癌核心基因生物信息学分析及验证

金庆尚士宣丁佑铭

摘要目的筛选结肠癌相关的核心基因,为结肠癌分子诊断、靶向治疗、预后评价等提供新的研究方向。方法从基因

表达数据库中下载与结肠癌相关的数据集(GSE62932、GSE110224)并筛选出结肠癌差异表达基因(differentiallyexpressedgenes,

DEGs),利用Metascape数据库对DEGs进行基因本体论(geneontology,GO)功能注释分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto

encyclopediaofgenesandgenomes,KEGG)通路富集分析。使用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用(pro-

tein-proteininteraction,PPI)网络图,筛选出核心基因,利用Kaplan-Meierplotter数据库对筛选出的核心基因进行生存分析,使

用GEPIA2数据库对核心基因进行表达量验证。使用Metascape数据对最终筛选出的核心基因重新进行KEGG通路富集分析,

明确核心基因富集的信号通路;选择核心基因中评分最高的COL1A1进行免疫组化验证。结果共鉴定出468个DEGs,其中包

括162个上调DEGs和306个下调DEGs。在这两个数据集中,共同表达的基因有194个,其中共同表达上调的基因有54个,共

同表达下调的基因有140个。借助CytoHubba插件筛选出了在评分中位列前10的基因节点,将其确定为结肠癌的可能核心基因

(COL1A1、MMP3、COL1A2、COL11A1、THBS2、BGN、MMP1、COL10A1、SPP1、INHBA);对这10个基因进行预后及表达量分析,10

个核心基因在结肠癌组织及健康结肠组织中的表达量差异均有统计学意义,10个核心基因除MMP1基因外均与结肠癌预后相

关,其中MMP3为正相关关系,其余8个基因均呈负相关关系。KEGG通路富集分析结果表明,核心基因主要富集于肌肉细胞中

的细胞骨架、细胞外基质受体相互作用以及蛋白质消化和吸收3个信号通路;免疫组化分析结果显示,COL1A1在结肠癌组织中

的表达水平高于癌旁组织。结论生物信息分析筛选的核心基因COL1A1、MMP3、COL1A2、COL11A1、THBS2、BGN、MMP1、

COL10A1、SPP1、INHBA通过影响肿瘤微环境在结肠癌的发生、发展过程中发挥作用,有望成为具有临床价值的结肠癌生物学标

志物和治疗靶标。

关键词结肠癌生物信息学分析差异表达基因核心基因诊断预后

中图分类号R735文献标识码ADOI10.11969/j.issn.1673-548X.2025.06.006

BioinformaticsAnalysisandVerificationofCoreGenesofColonCancer.JINQing,SHANGShixuan,DINGYouming.Departmentof

HepatobiliarySurgery,EastHospitalofPeople′sHospitalofWuhanUniversity,Hubei430060,China

AbstractObjectiveToscreenthecoregenesrelatedtocoloncancerinordertoprovideanewresearchdirectionformoleculardi-

agnosis,targetedtherapyandprognosisevaluationofcoloncancer.Meth