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Sjogren-Larsson综合征：基因诊断技术与治疗策略的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

Sjogren-Larsson综合征（Sjogren-LarssonSyndrome，SLS），是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，其发病率约为1/100000-1/200000，在北欧地区相对高发。该疾病主要是由于ALDH3A2基因突变，导致脂肪醛脱氢酶（FALDH）活性缺乏，使得体内脂肪醛代谢受阻，进而引发一系列临床症状。

SLS患者通常在出生时或婴儿早期发病，主要临床表现为先天性鱼鳞病样红皮病、智力发育迟缓、痉挛性瘫痪。先天性鱼鳞病样红皮病表现为皮肤干燥