第12章染色体畸变的遗传分析.pptVIP

基因型配子种类和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131同源四倍体一对等位基因的随机分离及自交表型同源四倍体的自交结果：显性性状占绝大多数，如二显体的自交结果，纯合隐性性状只占1/36。第92页，共130页，星期日，2025年，2月5日异源多倍体(allopolyploid)两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体第93页，共130页，星期日，2025年，2月5日(1)异源多倍体的育性：物种AA×物种BB→种间杂种AB(二倍体)AB杂种不育，因A、B不同源，减数分裂中不能正常配对。AB杂种AABB→异源四倍体或双二倍体(amphidiploid)，A和B都有两组，各自可以互相配对→可育。染色体加倍第94页，共130页，星期日，2025年，2月5日褐眼基因bw(browneye)位于第2染色体黑檀体基因e(ebonybody)位于第3染色体。当2、3染色体的易位(t,2/3)杂合体与隐性亲本回交时，只有亲本子代，而无重组子代的表现。Example易位导致果蝇褐眼与黑檀体性状的假连锁现象第60页，共130页，星期日，2025年，2月5日23e褐眼黑檀体bwebw易位纯合体,野生型bw+e+e+bw+23322/23/,3/32易位杂合体,表型正常ee+bwbw+得到表型正常的易位杂合体果蝇假连锁现象第61页，共130页，星期日，2025年，2月5日♀♂eebwbw褐眼黑檀体×致死:3缺失,2重复bwbwee+致死:2缺失,3重复eebwbw+2/23/,3/32易位杂合体,表型正常ee+bwbw+回交e褐眼黑檀体bwebwee+bwbw+2/23/,3/32易位杂合体,表型正常第62页，共130页，星期日，2025年，2月5日Positioneffect：由于倒位或易位，基因位置及原有邻近关系改变，由此引起个体表型改变的遗传效应。花斑型位置效应与异染色质的影响有关。原来处于常染色质区的基因，经过倒位或易位而移到异染色质区，使这一基因异染色质化，表达受到抑制。Reason第63页，共130页，星期日，2025年，2月5日果蝇的白眼基因为隐性基因，杂合体(w+/w)应表现为红眼。花斑型位置效应：有一种类型的果蝇，其野生型红眼基因(w+)从X染色体第1常染色质区易位至第4染色体的异染色质区，抑制了其在某些细胞的表达程度，使杂合体表现为红、白的体细胞镶嵌的斑驳色眼。果蝇的花斑型眼Example第64页，共130页，星期日，2025年，2月5日如一种B细胞恶性肿瘤—Burkitt淋巴瘤的癌细胞中存在标志染色体，即t(8；14)(q24；q32)。基因重排导致癌基因激活(P299)8号染色体长臂的一部分(8q24-ter)和14号染色体长臂的一部分(14q32-ter)发生相互易位，产生的异常的染色体—14q+和8q-染色体。第65页，共130页，星期日，2025年，2月5日第66页，共130页，星期日，2025年，2月5日t(8q24；14q32)癌基因c-MYCIg重链基因复合体的强大增强子癌基因的转录、翻译增强，导致细胞恶性转化。二者相邻易位的结果癌基因转录活性增强第67页，共130页，星期日，2025年，2月5日癌基因myc的转录、翻译增强，导致细胞恶性转化。?第68页，共130页，星期日，2025年，2月5日12.2染色体数目的改变染色体倍性整倍体非整倍体Numericalviriationofchromosome第69页，共130页，星期日，2025年，2月5日染色体组与染色体倍性生物染色体数目是恒定的，是物种的特征之一：洋葱：16条—配成8对—正常配子8条；果蝇：8条—配成4对—正常配子4条；人类：46条—配成23对—正常配子23条第70页，共130页，星期日，2025年，2月5日染色体组(genome)：一个正常配子所含的染色体数目及其所携带的全部基因。单倍体(haploid)：一个配子细胞含有的染色体数目(一套)称单倍体，用n表示。二倍体(diploid)：一个体细胞含有二套染色体称二倍体，用2n表示。基本概念第71