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2025年产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.孕妇孕12周时首选的产前筛查方法是？

A.血清学中孕期筛查（孕15-20周）

B.早孕期联合筛查（NT+血清学）

C.无创产前检测（NIPT）

D.绒毛穿刺活检

答案：B（早孕期联合筛查通常在孕11-13+6周进行，通过超声测量NT厚度结合血清学指标（如PAPP-A、游离β-hCG）评估风险，是孕12周的首选筛查方法。）

2.无创产前检测（NIPT）主要通过检测母体外周血中的哪种成分进行？

A.胎儿红细胞

B.胎儿游离DNA（cffDNA）

C.孕妇白细胞

D.胎盘分泌的蛋白质

答案：B（NIPT基于母体外周血中胎儿游离DNA的测序分析，主要检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体。）

3.下列哪项不属于介入性产前诊断的绝对适应症？

A.孕妇年龄≥35岁（分娩时）

B.超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形）

C.早孕期筛查提示高风险（风险值≥1/270）

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：C（早孕期筛查高风险需结合具体风险值，通常需进一步评估，并非所有高风险都直接行介入诊断；而年龄≥35岁、胎儿结构异常、夫妇染色体异常为明确适应症。）

4.羊水穿刺的最佳孕周是？

A.孕10-12周

B.孕16-22+6周

C.孕24-28周

D.孕32周以后

答案：B（孕16-22+6周时羊水量适中，胎儿较小，穿刺风险较低，且细胞培养成功率高。）

5.唐氏综合征（21-三体）的血清学筛查中，典型的“三联筛查”指标不包括？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：D（抑制素A是“四联筛查”的指标之一，三联筛查通常指AFP、β-hCG、uE3。）

6.关于绒毛穿刺活检（CVS）的描述，错误的是？

A.适用于孕10-13+6周

B.术后流产风险略高于羊水穿刺

C.可同时进行染色体核型分析和基因检测

D.主要并发症为胎儿肢体发育异常（与操作孕周无关）

答案：D（绒毛穿刺若在孕9周前进行，可能增加胎儿肢体发育异常风险，因此推荐在孕10周后操作。）

7.孕妇G2P1，孕18周，唐筛提示21-三体风险值1/150（切割值1/270），下一步应建议？

A.重复唐筛

B.行NIPT检测

C.直接进行羊水穿刺染色体核型分析

D.定期超声随访

答案：C（唐筛高风险（风险值≥切割值）需进行介入性产前诊断确诊，NIPT为筛查手段，不能替代诊断。）

8.地中海贫血的产前诊断中，最常用的分子检测方法是？

A.荧光原位杂交（FISH）

B.聚合酶链式反应（PCR）联合基因测序

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.全外显子测序（WES）

答案：B（地贫为单基因遗传病，主要通过PCR扩增目标基因片段，结合测序或反向点杂交检测突变位点。）

9.胎儿超声软指标“脉络丛囊肿”与哪种染色体异常关联最密切？

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.45,X（特纳综合征）

答案：B（脉络丛囊肿在18-三体胎儿中发生率较高，需结合其他指标综合评估。）

10.关于产前筛查的“假阳性”，正确的理解是？

A.筛查提示高风险但胎儿实际正常

B.筛查提示低风险但胎儿实际异常

C.筛查结果与诊断结果完全一致

D.筛查技术本身的检测灵敏度不足

答案：A（假阳性指筛查高风险但最终诊断无异常，假阴性指筛查低风险但胎儿异常。）

11.孕妇孕20周，既往生育过1例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，本次妊娠需进行的产前诊断项目是？

A.染色体核型分析

B.SMA基因（SMN1）拷贝数检测

C.胎儿超声结构筛查

D.羊水生化分析

答案：B（SMA为常染色体隐性遗传病，由SMN1基因外显子7/8缺失或突变引起，需通过基因检测明确胎儿基因型。）

12.下列哪项是NIPT的局限性？

A.无法检测染色体微缺失/微重复

B.对双胎妊娠的检测准确性无影响

C.检测时间窗仅为孕6-8周

D.对孕妇年龄无限制

答案：A（NIPT主要针对常见染色体非整倍体，对微缺失/微重复、单基因病等检测能力有限；双胎妊娠可能因胎儿DNA比例低影响准确性；检测时间通常为孕12周后。）

13.产前诊断中，染色体核型分析的分辨率约为？

A.1