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实时荧光定量PCR：22q11微缺失快速诊断的新突破

一、引言

1.1研究背景与意义

22q11微缺失综合征（22q11DeletionSyndrome，22q11DS）是一种常见的染色体微缺失综合征，发病率高达1/4000。该疾病由22号染色体长臂1.5-3Mb杂合性缺失导致，临床表型极为复杂多样，可累及多个系统，对患者的身心健康造成严重影响。

在心血管系统方面，先天性心脏病是22q11微缺失综合征患者最常见的表现之一，如大动脉转位、法洛四联症、主动脉弓发育不全等。这些心脏结构异常会导致心脏泵血功能异常，严重时可引发心力衰竭或其他严重并发症，极大地威胁患者的生命健康