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2022法布里病诊疗指南.docxVIP

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  • 2025-08-12 发布于北京
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2022法布里病诊疗指南.docx

    法布里病诊疗指南

    目录

    TOC\o1-3\h\u21050法布里病诊疗指南 1

    24523法布里病诊疗指南 3

    14830概述 3

    22131病因和流行病学 3

    9673临床表现 3

    6147辅助检查 4

    29653诊断 4

    3921鉴别诊断 5

    7347治疗 6

    法布里病诊疗指南

    概述

    法布里病（Fabrydisease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylc

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