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《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》（2025版）解读

摘要：新生儿高氨血症是一种严重威胁新生儿健康的疾病，早期准确诊断与及时有效治疗至关重要。《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》（2025版）对规范临床诊疗具有重要指导意义。本文从新生儿高氨血症的定义、病因、诊断、治疗以及预后等方面，对该专家共识进行全面解读，旨在帮助临床医生更好地理解和应用共识内容，提高新生儿高氨血症的诊疗水平，改善患儿预后。

一、引言

新生儿高氨血症是新生儿期较为凶险的病症，可导致严重的神经系统损伤，甚至危及生命。由于新生儿期症状不典型，且血氨水平受多种因素影响，早期诊断存在一定难度。随着医学技术的不断发展，对新生儿高氨血症的认识逐渐深入。为了进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗，国内相关领域专家结合最新研究成果和临床实践经验，制定了《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》（2025版）。该共识为临床医生提供了全面、科学、实用的诊疗指导，有助于提高新生儿高氨血症的诊疗质量，减少并发症，改善患儿远期预后。

二、新生儿高氨血症的定义与诊断标准

2.1定义

新生儿高氨血症指血氨水平异常升高。正常新生儿血氨参考范围一般为18-72μmol/L，当血氨＞100μmol/L时，可诊断为新生儿高氨血症。持续升高的血氨具有神经毒性，会导致患儿出现中枢神经系统功能障碍，如肌张力减退、惊厥、反应低下、意识障碍等，严重者可发展为高氨血症脑病。当血氨≥360μmol/L时，是神经发育不良的重要指标；若血氨显著升高引起病情急剧恶化，出现多脏器功能衰竭和内环境紊乱，如气促、呼吸窘迫、呼吸性碱中毒等，则称为高氨血症危象，可导致脑水肿、惊厥、昏迷等严重情况。

2.2诊断标准

1.?血氨测定：血氨升高是诊断新生儿高氨血症的主要依据。当临床高度怀疑新生儿存在高氨血症时，应立即进行血氨检测。需注意，血氨检测标本采集、送检过程要规范，避免因标本溶血、放置时间过长等因素影响检测结果的准确性。

2.?实验室检查

-常规检查：当新生儿血氨增高时，应进行血常规、C反应蛋白、降钙素原等检查，以判断是否存在感染；同时进行肝功能、凝血功能检查，明确是否为肝功能障碍或肝衰竭继发的高氨血症。

-鉴别诊断检查：怀疑先天性遗传代谢性疾病时，需进行血气分析，判断有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒；检测血糖、血乳酸，了解糖代谢及能量代谢情况；进行血浆氨基酸定量分析，查看有无特殊的氨基酸改变，判断尿素循环酶缺陷的位置；进行尿液有机酸定性分析，排除伴有高氨血症的有机酸尿症。

-基因检测与酶学分析：对于怀疑先天性蛋白质糖基化疾病、线粒体或能量代谢异常等疾病的患儿，可进行肝/皮肤/血的酶学分析；采用二代测序（NGS）或家系全外显子组测序（WES）等技术进行基因检测，有助于精准诊断致病位点。基因检测不仅可以明确病因，对于遗传咨询和产前诊断也具有重要意义。

3.?影像学检查

-头颅影像学检查：如头颅CT或MRI，可显示脑水肿、脑实质病变等情况，有助于评估病情严重程度及预后。早期头颅影像学检查对于及时发现脑部病变、指导治疗具有重要价值。

-腹部影像学检查：超声或CT检查可观察肝脏、肾脏等器官的形态及功能状况，为诊断提供线索，如肝脏大小、质地、有无占位性病变等，有助于判断是否存在肝脏疾病导致的高氨血症。

三、新生儿高氨血症的病因学分类

3.1先天遗传性高氨血症

1.?尿素循环酶缺乏：尿素循环是体内清除氨的主要途径，涉及多种酶的参与。当尿素循环中的酶如氨甲酰磷酸合成酶（CPS）、鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）、精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）、精氨酸琥珀酸裂解酶（ASL）及精氨酸酶等存在遗传性缺陷时，可导致尿素循环障碍，使血氨不能正常转化为尿素排出体外，从而引起高氨血症。这是新生儿先天性高氨血症的常见原因之一，不同酶缺陷导致的高氨血症临床表现和严重程度有所差异。

2.?高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征（HHH综合征）：由SLC25A15基因突变导致，该基因编码的蛋白参与鸟氨酸的线粒体转运，突变后影响鸟氨酸进入线粒体，干扰尿素循环，引发高氨血症。患儿除高氨血症表现外，还可有高鸟氨酸血症和同型瓜氨酸尿症，临床表现为喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、惊厥等。

3.?citrin缺陷病：由SLC25A13基因突变引起，citrin蛋白参与线粒体内天冬氨酸和谷氨酸的转运。该病在新生儿期主要表现为新生儿肝内胆汁淤积症，可伴有高氨血症、低血糖、凝血功能障碍等。随着病情进展，部分患儿可出现生长发育落后、智力低下等情况。

3.2新生儿暂时性高氨血症（THAN）

多见于胎龄较大早产儿，病因不明，可能与尿素循环中的酶不成熟、有机酸血症、赖氨酸代谢缺陷等有关。患儿常在生后24h内出现呼吸窘迫，48h内出现惊厥、昏