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2025/08/05
遗传病筛查与诊断
Reporter:_1751850234
CONTENTS
目录
01
遗传病的基本概念
02
遗传病筛查方法
03
遗传病诊断流程
04
遗传病相关技术
05
遗传病的临床应用
CONTENTS
目录
06
遗传病的伦理法规
07
遗传病的未来趋势
遗传病的基本概念
01
遗传病定义
基因突变导致
遗传病通常由基因突变引起，导致蛋白质功能异常或缺失。
家族遗传模式
某些遗传病遵循特定的遗传模式，如常染色体显性或隐性遗传。
先天性与后天性
遗传病可以是先天性的，即出生时就存在，也可以是后天性，由基因突变引起。
多基因与单基因疾病
遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病，单基因病由单一基因突变引起，多基因病则涉及多个基因。
遗传病分类
按遗传方式分类
根据遗传方式，遗传病可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传等类型。
按病因分类
遗传病可按病因分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
遗传病筛查方法
02
新生儿筛查
足跟血筛查
新生儿出生后几天内，通过采集足跟血样检测多种遗传代谢疾病。
听力筛查
使用耳声发射或自动听性脑干反应测试，早期发现听力障碍。
先天性心脏病筛查
通过心脏超声检查，评估新生儿是否存在先天性心脏病问题。
代谢性疾病筛查
通过质谱分析等技术，检测新生儿是否患有苯丙酮尿症等代谢性疾病。
预防性筛查
新生儿筛查
新生儿出生后不久进行的筛查，如苯丙酮尿症(PKU)筛查，可早期发现并干预。
产前筛查
通过超声波和血液检测，评估胎儿患唐氏综合征等遗传病的风险，提前做好准备。
产前筛查
超声波检查
通过超声波技术检测胎儿的生长发育情况，筛查可能存在的结构异常。
无创产前基因检测
利用孕妇血液中的游离DNA进行分析，检测胎儿患唐氏综合征等遗传病的风险。
羊水穿刺
通过抽取羊水样本，分析胎儿细胞，用于诊断染色体异常和某些遗传性疾病。
遗传病诊断流程
03
初步诊断
按遗传方式分类
根据遗传方式，遗传病可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传等。
按病因分类
遗传病可依据病因分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
确诊流程
新生儿筛查
新生儿出生后不久进行的筛查，如PKU测试，可早期发现代谢异常，预防智力障碍。
产前基因检测
通过羊水穿刺或绒毛取样，检测胎儿基因，预防唐氏综合征等染色体异常疾病。
遗传咨询
超声波检查
通过超声波技术检测胎儿发育情况，筛查可能存在的结构异常或遗传性疾病。
羊水穿刺
医生通过抽取羊水样本，分析胎儿细胞，检测染色体异常和某些遗传性疾病。
无创产前基因检测
利用孕妇血液中的游离DNA进行分析，筛查唐氏综合征等染色体疾病，风险较低。
遗传病相关技术
04
分子遗传学技术
按遗传方式分类
根据遗传方式，遗传病可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传等类型。
按发病机制分类
遗传病可依据其发病机制分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
基因组学技术
足跟血筛查
新生儿出生后几天内，通过采集足跟血样检测多种遗传代谢疾病。
听力筛查
使用耳声发射或自动听性脑干反应测试，早期发现听力障碍。
先天性心脏病筛查
通过心脏超声检查，识别新生儿可能存在的先天性心脏结构异常。
代谢性疾病筛查
通过质谱分析等技术，检测氨基酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢疾病。
生物信息学应用
新生儿筛查
新生儿筛查通过检测血液样本，早期发现如苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。
产前基因检测
通过羊水穿刺或绒毛取样，检测胎儿基因，预防唐氏综合征等染色体异常疾病。
遗传病的临床应用
05
个体化医疗
按遗传方式分类
根据遗传方式，遗传病可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传等类型。
按病因分类
遗传病按病因可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
遗传病治疗策略
超声波检查
通过超声波技术检测胎儿发育情况，筛查可能存在的结构异常或遗传性疾病。
无创产前基因检测
利用孕妇血液中的游离DNA进行分析，检测胎儿患唐氏综合征等遗传病的风险。
羊水穿刺
通过抽取羊水样本，分析胎儿细胞，用于诊断染色体异常和某些遗传性疾病。
遗传病的伦理法规
06
遗传隐私保护
基因突变导致
遗传病通常由基因突变引起，导致身体功能异常，如囊性纤维化。
家族遗传特性
某些遗传病具有家族遗传特性，如亨廷顿舞蹈症，可由父母传给子女。
多基因遗传影响
多基因遗传病涉及多个基因的变异，如心脏病和某些类型的癌症。
染色体异常
染色体异常，如唐氏综合症，是由于染色体数目或结构异常导致的遗传病。
遗传信息利用法规
足跟血筛查
新生儿
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