靶向二代测序在感染性疾病诊疗中的规范化应用专家共识(1)PPT课件.pptxVIP

靶向二代测序在感染性疾病诊疗中的规范化应用专家共识汇报人：xxx2025-06-23

引言靶向二代测序技术概述共识制定背景与意义共识核心内容解读共识对临床实践的推动作用共识实施面临的挑战及应对策略未来展望目录

01PART引言

感染性疾病的挑战感染性疾病一直被视为全球公共卫生领域的核心挑战，严重威胁着人类的健康，每年导致数百万人死亡。感概疾挑战种类多机制复杂快速诊断是关键从常见的流感、肺炎，到凶险的败血症、脑膜炎，感染性疾病种类繁多，致病机制错综复杂。快速且精准地明确感染病原体，是临床治疗决策的基石，直接关系到患者的预后，影响治疗效果。

传统病原学检测局限涂片检测涂片检测依赖于病原体在显微镜下的形态特征，对于形态相似的病原体易误诊，而且灵敏度较低，难以检测到低浓度的病原体。培养方法培养方法虽被视为病原体检测的“金标准”之一，但耗时漫长，对于生长缓慢的病原体，如结核分枝杆菌，培养时间可能长达数周。免疫学检测免疫学检测依靠病原体特异性抗体与抗原的结合来检测病原体，抗体产生存在窗口期，在感染早期可能出现假阴性结果。普通PCR普通聚合酶链反应（PCR）一次只能针对有限的几种病原体进行检测，面对病原体种类繁多的感染性疾病，需要多次检测不同的病原体。

tNGS技术崛起tNGS技术分子生物学技术的迅猛发展，二代测序技术的出现为感染性疾病的诊断带来了新的曙光，其中靶向二代测序（tNGS）技术脱颖而出。靶向二代测序tNGS技术通过精心设计特异性引物或探针，能够精准地富集样本中的目标病原体核酸，为临床感染病诊断提供强有力的支持。探针捕获法通过合成与目标病原体核酸互补的探针，基于核酸杂交原理，将目标病原体核酸从样本中精准捕获出来，为后续的核酸检测提供准确基础。高通量测序平台富集后的核酸经过高通量测序平台，能够快速、高效地测定其碱基序列，获得海量的测序数据，为后续分析提供重要依据。

tNGS临床挑战检测范围广tNGS技术检测范围极为广泛，可同时检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等多种病原体，这是传统检测方法难以企及的。01灵敏度高tNGS能够检测到样本中微量的病原体核酸，对于早期感染或病原体载量较低的情况，tNGS能够及时发现潜在的病原体。02检测周期短48小时内即可获得检测结果，与传统培养方法数天甚至数周的时间相比，大大缩短了诊断时间。03检测耐药基因tNGS还能够检测病原体的耐药基因，为临床合理选用抗菌药物提供重要参考，有助于减少抗菌药物的滥用，降低耐药菌的产生。04

共识制定意义临床应用规范提高诊疗水平多学科协作强化市场规范引导为tNGS技术的临床应用提供明确的规范和标准，统一检测流程、质量控制和结果解读等关键环节。通过规范tNGS的应用，临床医生能够更准确、快速地诊断感染性疾病，为精准治疗提供可靠的病原学依据。共识强调了多学科团队在tNGS结果解读中的重要性，促进了临床、检验、微生物、感染病学等学科之间的协作与交流。共识的发布还有助于规范市场，引导tNGS技术相关企业研发和生产更加标准化、规范化的产品，促进tNGS技术的健康发展。

02PART靶向二代测序技术概述

tNGS技术核心在于多重PCR扩增法，利用超多重PCR技术的强大能力，精心设计特异性引物，精准富集目标病原体核酸，实现高效检测。多重PCR富集经过富集后的核酸进入高通量测序环节，利用高通量测序平台快速测定核酸碱基序列，短时间内获取海量测序数据，为病原体检测提供坚实基础。高通量测序分析探针捕获法通过合成与目标病原体核酸互补的探针，利用核酸杂交原理将目标病原体核酸从复杂样本中捕获出来，为后续的测序分析提供准确的样本。探针捕获富集010302技术原理运用生物信息学分析方法深度挖掘测序数据，将测序结果与病原体数据库精确比对，准确识别病原体种类及耐药、毒力基因，为临床提供重要参考。生物信息学比对04

与mNGS的区别检测范围差异mNGS以鸟枪法测序无偏倚地检测所有微生物，而tNGS则针对100-300种常见致病微生物进行靶向检测，分别呈现全面搜索与精准定位的检测策略。01检测性能差异mNGS易受人源核酸干扰，而tNGS通过前置捕获提高病原体数据占比，增强检测灵敏度，确保病原体信号清晰可辨，减少人源核酸的噪音影响。检测成本差异mNGS因需全面测序而导致高成本，而tNGS通过靶向富集降低测序量，显著减少资源投入，实现高效检测，彰显在资源利用上的精准与高效性。02tNGS的数据生信分析较mNGS更为简单明了，因其检测范围固定、目标明确，而mNGS需处理海量数据，分析过程更为复杂繁琐，难度较高。0403数据生信分析差异

技术优势tNGS技术检测范围极其广泛，能够同时覆盖多种病原体，包括了细菌、真菌、病毒以及寄生虫等，全面超越传统检测方法，为临床提供更全面的病原学诊断依据。检测范围广泛具备极高的灵敏度，能