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2024McCune-Albright综合征诊疗指南
概述
McCune-Albright综合征（MAS）是一种以内分泌功能紊乱（如非促性腺激素释放激素依赖型性早熟、高泌乳素血症、生长激素分泌过多、甲状腺功能亢进、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进症等）、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现的一种临床综合征。由McCune和Albright于1936年和1937年分别在不同杂志首先报道。
病因和流行病学
MAS是由体细胞中G蛋白耦联受体刺激型α亚单位的编码基因（GNAS）发生突变所致。GNAS基因位于第20号染色体q13.3。该基因突变使腺苷酸环化酶活性增
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