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探秘先天性心脏病间隔缺损：GATA-4基因突变及功能的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性心脏病（CongenitalHeartDisease，CHD）是婴幼儿期就已存在的心脏结构和/或功能异常，是先天性畸形中最常见的一种，严重威胁着新生儿和儿童的健康与生命。其发病率约为1-1.5%，在活产婴儿中的发生率为0.4%-1%。随着医疗技术的不断进步，虽然先天性心脏病的诊断和治疗取得了显著进展，但它仍然是导致新生儿死亡和儿童期心血管疾病的重要原因之一，给家庭和社会带来了沉重的负担。

间隔缺损是最为常见的先天性心脏病之一，其发生率约占先心病总人数的30%。间