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强直性肌营养不良诊疗指南
概述
强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是以肌强直现象(主动或被动肌肉收缩后无法及时放松)和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。除肌肉受累外,强直性肌营养不良累及全身多个器官系统,包括眼、心脏、内分泌系统和中枢神经系统。强直性肌营养不良分为1型和2型,1型
(DM1)由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列异常增多所致,2型(DM2)由ZNF9(CNBP)基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列异常增多所致。1型较为常见,2型相对少见且病情较轻,患者间差异较小。
病因和流行病学
强
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