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临床分子诊断检验试题及答案2025年版

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种技术常用于基因分型？

A.核酸电泳

B.聚合酶链反应（PCR）

C.荧光原位杂交（FISH）

D.基因芯片

答案：D

2.临床分子诊断标本采集最常用的是？

A.尿液

B.血液

C.粪便

D.唾液

答案：B

3.以下哪项不是核酸提取的常用方法？

A.酚氯仿抽提法

B.磁珠法

C.凝胶过滤法

D.硅胶膜吸附法

答案：C

4.实时荧光定量PCR技术的关键物质是？

A.Taq酶

B.引物

C.荧光探针

D.dNTP

答案：C

5.进行基因测序时，目前最常用的技术是？

A.Sanger测序

B.二代测序

C.三代测序

D.四代测序

答案：B

6.分子诊断实验室最常用的消毒方法是？

A.紫外线消毒

B.化学消毒剂擦拭

C.高温高压灭菌

D.以上都是

答案：D

7.用于检测特定基因表达水平的技术是？

A.Southern杂交

B.Northern杂交

C.Western杂交

D.Eastern杂交

答案：B

8.下列哪种病毒可以通过分子诊断检测？

A.流感病毒

B.乙肝病毒

C.艾滋病毒

D.以上都是

答案：D

9.分子诊断中质量控制的目的不包括？

A.保证结果准确性

B.提高检测速度

C.确保检测重复性

D.监控检测过程

答案：B

10.以下哪种基因变异类型可通过分子诊断明确？

A.点突变

B.缺失突变

C.插入突变

D.以上都是

答案：D

二、多项选择题（每题2分，共20分）

1.临床分子诊断常用的标本类型有？

A.组织

B.脑脊液

C.胸水

D.腹水

答案：ABCD

2.核酸提取过程中可能用到的试剂有？

A.蛋白酶K

B.异丙醇

C.乙醇

D.Tris-HCl

答案：ABCD

3.实时荧光定量PCR的应用领域包括？

A.病原体核酸定量检测

B.基因表达定量分析

C.肿瘤微小残留病灶监测

D.药物疗效评估

答案：ABCD

4.分子诊断技术包括？

A.基因测序技术

B.基因芯片技术

C.荧光定量PCR技术

D.核酸分子杂交技术

答案：ABCD

5.以下哪些属于分子诊断实验室的质量控制内容？

A.室内质量控制

B.室间质量评价

C.人员培训

D.仪器校准

答案：ABCD

6.用于肿瘤分子诊断的指标有？

A.癌基因

B.抑癌基因

C.肿瘤标志物基因

D.微卫星序列

答案：ABCD

7.基因芯片技术的优点有？

A.高通量

B.快速

C.灵敏度高

D.特异性强

答案：ABCD

8.常见的病毒分子诊断方法有？

A.PCR检测

B.基因测序

C.核酸杂交

D.血清学检测结合分子诊断

答案：ABCD

9.分子诊断在遗传性疾病诊断中的应用包括？

A.致病基因检测

B.产前诊断

C.携带者筛查

D.疾病严重程度评估

答案：ABC

10.分子诊断实验室常用的仪器设备有？

A.离心机

B.移液器

C.荧光定量PCR仪

D.测序仪

答案：ABCD

三、判断题（每题2分，共20分）

1.所有临床标本都可直接用于分子诊断检测。（×）

2.核酸提取后可直接进行后续的分子诊断实验，无需检测其质量。（×）

3.实时荧光定量PCR只能检测病毒核酸。（×）

4.基因芯片可以同时检测多个基因的表达情况。（√）

5.分子诊断实验室不需要进行生物安全防护。（×）

6.一代测序技术比二代测序技术准确性更高。（×）

7.分子诊断结果可以完全替代临床症状和其他检查结果进行疾病诊断。（×）

8.荧光原位杂交技术只能用于细胞或组织切片的检测。（√）

9.分子诊断中使用的引物可以随意设计。（×）

10.核酸分子杂交技术是基于碱基互补配对原则。（√）

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述核酸提取的基本步骤。

答案：样本处理（破碎细胞等）、核酸分离（去除杂质等）、核酸沉淀（用乙醇等沉淀核酸）、核酸洗涤（去除残留杂质）、核酸溶解（用适当缓冲液溶解）。

2.实时荧光定量PCR的原理是什么？

答案：在PCR反应体系中加入荧光基团，随着PCR扩增，荧光信号强度与扩增产物量成正比，通过检测荧光信号实时监测PCR进程，实现核酸定量。

3.分子诊断在临床诊断中有哪些优势？

答案：灵敏度高，能检测微量核酸；特异性强，准确识别目标序列；早期诊断，在疾病早期发现基因变化；指导治疗，为个性化治疗提供依据。

4.简述基因芯片技术的应用领域。

答案：用于基因表达谱分析、疾病诊断（如肿瘤、遗传病）、病原体检测、药物筛