高考生物第三单元人类遗传病.pptxVIP

第2讲人类遗传病;常见人类遗传病的分类及特点

;单基因遗传病;拓展染色体异常遗传病举例分析

;思维激活

连一连

; 遗传病的类型鉴定

1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ()。

①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑

A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦

B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧

C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨

D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦;解析单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。

答案B

; 克氏综合征的致病机理分析

2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对体现型正常的夫妇生了一种患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体构成为44＋XXY。请回答下面的问题。

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个组员的基因型(色盲的等位基因以B和b表达)。

(2)造成上述男孩患克氏综合征的因素是：他的_________

(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。;(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，

①他们的孩子中与否会出现克氏综合征患者？__________________________________________________。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__________________________________________________。

解析(1)体现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会;题后归纳

性染色体在减数分裂时分裂异常分析

;(2013·六安一中一检)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患该病状况的调查成果。有关分析不对的的是 ()。;答案C;一、遗传病的监测和防止

1．遗传咨询(重要手段)的程序(试着自己写出)

_____―→_________―→_________率―→_________、办法、建议。;2．产前诊疗(重要方法)

在胎儿出生前，用专门的检测手段(如_________、B超检查、孕妇血细胞检查、_________等)对孕妇进行检查，方便拟定胎儿与否患有某种遗传病或先天性疾病。

二、人类基因组计划

1．人类基因组

人体DNA所携带的全部遗传信息。

2．人类基因组计划的目的

测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。;3．参加人类基因组计划的国家

_____、英国、德国、日本、法国和中国。中国承当了1%的测序任务。

4．有关人类基因组计划的几个时间

(1)正式启动时间：1990年。

(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。

(3)人类基因组的测序任务完毕时间：_______。

5．已获数据

人类基因组由大概31.6亿个碱基对构成，已发现的基因约为________万个。;思维激活

判断正误

(1)人类基因组计划检测对象：一种基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，涉及基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 ()。

(2)严禁近亲结婚是防止遗传病发生的有效方法，但不是唯一方法。 ()。

(3)监测和防止手段重要有遗传咨询和产前诊疗。

()。;(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊疗是在分子水平上的检查。 ()。

(5)严禁近亲结婚能减少多个遗传病的发病率。

()。

答案(1)√(2)√(3)√(4)√(5)×; 人类基因组计划及其应用

1．(2012·江苏单科，6)下列有关人类基因组计划的叙述，合理的是 ()。

A．该计划的实施将有助于人类对本身疾病的诊治和防止

B．该计划是人类从细胞水平研究本身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一种染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负 面影响;解析本题重要考察了人类基因组计划的有关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和防止含有重要意义，A对的；该计划是人类从分子水平研究本身遗传物质的系统工程，B不对的；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不对的；该计划表明