核苷酸多态性SN.pptxVIP

单核苷酸多态性（SNP）张之洞班叶苗

P2P1定义特点P3应用讲义结构

定义SNP（singlenucleotidepolymorphism）：个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换C→TG→A颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换C→AG→T

SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，通常所说都是二等位多态性。同义SNP编码序列SNP（cSNP)SNP非同义SNP非编码序列SNP

数量多，分布广泛。适于快速、规模化筛查。SNP等位基因频率容易估计。易于基因分型。01.02.03.04.SNP特点

01等位基因特异性杂交（ASH）TaqMan探针技术、DASH、分子信标技术内切酶酶切技术RFLP、随机扩增多态DNA（RAPD）、引物入侵分析技术02SNP的应用

引物延伸法测序法、等位基因特异性延伸法01寡核苷酸连接分析（OLA）02

TaqMan探针法PCR扩增时，加入一个引物和一个TaqMan探针，探针两端分别有报告荧光基团和淬灭荧光基团，PCR扩增时，Taq酶5’核酸酶将探针酶切降解，使报告荧光基团与淬灭荧光集团分开而发出荧光。因为Taq酶5’核酸酶只能降解与目标序列相同的序列，所以可以根据荧光信号来区分等位基因类型。

SNP位点分析纯和（G/G)杂交（G/T)不需要洗脱或分离等PCR后处理过程

分子信标技术检测SNP原理

引物入侵分析技术检测SNP等温反应，不依赖PCR扩增、直接从基因组DNA进行SNP检测

结语由于SNP检测在后基因组计划中的重要性，高通量检测SNP的新技术正在不断发展。从目前已有的报道来讲，检测方法主要集中在综合利用纳米材料技术、多重PCR技术、各种荧光探针设计和荧光标记技术。检测技术方面，PCR无疑是最为理想最有发展潜力，但仍然存在问题，如检测成本高、重复性不够好。需要我们的努力来改进。

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