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2025年职业技能出生缺陷防控咨询师理论知识-理论知识参考题库含答案解析(5套试卷)

2025年职业技能出生缺陷防控咨询师理论知识-理论知识参考题库含答案解析(篇1)

【题干1】根据《中国出生缺陷防治计划（2021-2030年）》，下列哪项不属于出生缺陷三级预防的核心措施？

【选项】A.婚前医学检查B.孕前优生健康检查C.新生儿遗传代谢病筛查D.新生儿听力筛查

【参考答案】A

【详细解析】答案选A。三级预防的核心措施包括孕前、孕期及新生儿阶段的管理，而婚前医学检查属于二级预防（针对已存在或可能存在的健康风险进行干预），孕前检查和新生儿筛查属于三级预防。

【题干2】致畸因素中，属于物理因素的是？

【选项】A.酒精B.辐射C.叶酸缺乏D.高温

【参考答案】B

【详细解析】答案选B。物理致畸因素包括辐射（如X光）、高温（如热疗）和机械压力等。酒精（A）属于化学因素，叶酸缺乏（C）属于营养因素。

【题干3】新生儿遗传代谢病筛查的最早开始时间应为？

【选项】A.出生后24小时B.出生后72小时C.出生后1周D.出生后1个月

【参考答案】C

【详细解析】答案选C。新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后3-5天进行，需在1周内完成初筛。早期筛查可及时干预，降低神经系统损伤风险。

【题干4】下列哪项属于出生缺陷的一级预防措施？

【选项】A.新生儿听力筛查B.孕期唐氏筛查C.新生儿足跟血筛查D.育龄夫妇孕前补充叶酸

【参考答案】D

【详细解析】答案选D。一级预防针对未出生的胎儿，通过孕前保健（如叶酸补充）降低风险。其他选项均为二级或三级预防措施。

【题干5】唐氏综合征的遗传学基础是？

【选项】A.常染色体易位B.单基因隐性遗传C.性染色体非整倍体D.多基因遗传

【参考答案】C

【详细解析】答案选C。唐氏综合征由21号染色体三体（21三体）导致，属于性染色体非整倍体遗传病。选项A为染色体易位，B为单基因隐性，D为多基因遗传。

【题干6】出生缺陷中，围产期致畸因素占比约为？

【选项】A.5%B.15%C.30%D.50%

【参考答案】D

【详细解析】答案选D。围产期致畸因素（如孕期感染、外伤、药物滥用）占出生缺陷总量的50%，孕期管理对防控至关重要。

【题干7】下列哪项不属于致畸物质的化学物质？

【选项】A.汞B.苯丙胺C.二氧化硫D.铅

【参考答案】C

【详细解析】答案选C。汞（A）和铅（D）属于重金属中毒物，苯丙胺（B）为中枢神经抑制剂，均可致畸。二氧化硫（C）主要引发呼吸道疾病，非典型致畸物。

【题干8】遗传咨询的适用人群包括？

【选项】A.家族中有2例及以上先天性心脏病患者B.孕妇高龄初产妇C.新生儿出生后筛查异常者D.以上均是

【参考答案】D

【详细解析】答案选D。遗传咨询适用于多种情况：家族遗传病史（A）、高龄孕妇（B）、新生儿筛查异常（C）均需专业遗传评估。

【题干9】出生缺陷的三级预防中，二级预防的核心目标是？

【选项】A.降低出生缺陷发生率B.减少缺陷儿致残致畸C.早期发现并干预D.提高新生儿存活率

【参考答案】C

【详细解析】答案选C。二级预防通过产前筛查（如无创DNA、超声）早期发现缺陷，及时终止妊娠或制定干预方案。选项B为三级预防目标。

【题干10】下列哪项是新生儿听力筛查的必要项目？

【选项】A.足跟血检测B.眼底检查C.耳声发射检测D.智力评估

【参考答案】C

【详细解析】答案选C。耳声发射（OAE）是新生儿听力筛查的主要技术，通过声波反射判断耳道结构和听力功能。其他选项与听力筛查无关。

【题干11】出生缺陷中，单基因遗传病占比约为？

【选项】A.20%B.30%C.40%D.50%

【参考答案】B

【详细解析】答案选B。单基因遗传病（如苯丙酮尿症）约占出生缺陷总量的30%，多基因遗传病（如先天性心脏病）占60%-70%，染色体病占5%-10%。

【题干12】下列哪项属于孕早期致畸的高危因素？

【选项】A.孕中期感染B.叶酸缺乏C.接触农药D.高龄初产妇

【参考答案】B

【详细解析】答案选B。孕早期（3-12周）是胎儿器官分化关键期，叶酸缺乏易导致神经管缺陷（如脊柱裂）。选项A（巨细胞病毒）和B均为致畸主因。

【题干13】新生儿遗传代谢病筛查的“两病筛查”通常指？

【选项】A.苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症B.听力障碍和先天性心脏病C.地中海贫血和唐氏综合征D.以上均不正确

【参考答案】A

【详细解析】答案选A。“两病筛查”特指苯丙酮尿症（PKU）和先