基因突变和单基因病课件.pptVIP

第一部分;一、基因概念;;基因的一般特性;二、核酸化学组成;DNA双螺旋;En;真核生物结构基因的特点;转录调控序列;第二节基因突变;一、基因突变的诱因;致病突变(causativemutation)：遗传物质的改变，1、引起蛋白功能或表达量的变化，导致疾病表型产生；2、特定突变通常发生在家系中

多态性（polymorphism）：遗传物质的改变，1、引起蛋白功能或表达量的无（轻微）变化，不导致疾病表型产生；2、变异形式在群体中普遍存在，一般超过1%。常见的形式：1、单核苷酸多态性；2、重复序列多态性（VNTR、STR）;二、基因突变分类;三、基因突变的分子机制;1、同义突变:是指基因突变后的密码子所编码的氨基酸与原来密码子编码的氨基酸相同（致病突变？多态性？）;2、错义突变：指基因突变导致编码一种氨基酸的密码子变为编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变（致病突变？多态性？）;红细胞呈镰刀状，胞膜发硬不能变形，故通过脾脏的毛细血管窦时，易破坏而产生溶血性贫血和血管栓塞;3、无义突变：指点突变使原来某一编码氨基酸的密码子变为终止密码，导致多肽链合成提前终止，成为无活性的多肽片段;4、终止密码突变：指点突变发生在基因的终止密码上，使终止密码变为编码某一氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续进行。这样形成的多肽链比正常多肽链长，故