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临床分子诊断试题及答案2025年版

单项选择题（每题2分，共10题）

1.以下哪种技术常用于核酸定量分析？

A.凝胶电泳

B.荧光定量PCR

C.Westernblot

D.ELISA

2.人类基因组中含量最多的DNA序列是？

A.编码基因

B.卫星DNA

C.微卫星DNA

D.内含子

3.进行基因分型最常用的技术是？

A.基因芯片

B.蛋白质测序

C.细胞培养

D.染色体核型分析

4.临床诊断中，用于检测病毒核酸的方法是？

A.免疫比浊法

B.核酸杂交技术

C.酶活性测定

D.血细胞计数

5.下列属于点突变检测方法的是？

A.脉冲场凝胶电泳

B.变性高效液相色谱

C.密度梯度离心

D.双向电泳

6.法医鉴定中常用的遗传标记是？

A.线粒体DNA

B.核糖体RNA

C.转运RNA

D.信使RNA

7.分子诊断实验室中，防止交叉污染的关键措施是？

A.通风良好

B.试剂质量好

C.严格分区操作

D.仪器定期校准

8.产前诊断胎儿是否患染色体疾病，常用的取材方法是？

A.羊水穿刺

B.血常规检查

C.尿液检查

D.粪便检查

9.以下哪种分子标记常用于肿瘤的诊断和预后评估？

A.单核苷酸多态性

B.限制性片段长度多态性

C.短串联重复序列

D.以上都是

10.进行基因表达谱分析的技术是？

A.基因编辑技术

B.基因克隆技术

C.基因芯片技术

D.基因测序技术

多项选择题（每题2分，共10题）

1.以下属于分子诊断技术的有？

A.PCR技术

B.基因测序技术

C.免疫荧光技术

D.蛋白质组学技术

2.临床分子诊断标本采集的注意事项包括？

A.采集时间

B.采集部位

C.标本保存

D.标本运输

3.常用于肿瘤分子诊断的基因有？

A.p53

B.BRCA1

C.K-ras

D.ALU

4.核酸提取方法包括？

A.酚氯仿抽提法

B.硅胶膜吸附法

C.磁珠法

D.凝胶过滤法

5.基因芯片可应用于？

A.基因表达分析

B.基因突变检测

C.病原体检测

D.药物筛选

6.分子诊断实验室质量控制的内容包括？

A.人员培训

B.仪器校准

C.试剂管理

D.室内质量控制和室间质量评价

7.下列属于遗传疾病分子诊断方法的有？

A.基因诊断

B.染色体核型分析

C.生化检测

D.超声检查

8.荧光定量PCR的优点有？

A.灵敏度高

B.特异性强

C.能实现定量分析

D.操作简单

9.用于蛋白质分析的技术有？

A.Westernblot

B.双向电泳

C.质谱分析

D.基因克隆

10.临床分子诊断在以下哪些方面有应用？

A.疾病的早期诊断

B.疗效监测

C.预后评估

D.个性化医疗

判断题（每题2分，共10题）

1.PCR技术只能扩增特定的DNA片段。（）

2.基因芯片上固定的是蛋白质分子。（）

3.所有的遗传病都可以通过分子诊断技术检测出来。（）

4.核酸提取过程中，防止核酸酶污染很重要。（）

5.荧光定量PCR结果可以直接反映起始模板的拷贝数。（）

6.蛋白质组学研究的是细胞或组织内全部蛋白质的表达和功能。（）

7.分子诊断标本可以随意保存和运输。（）

8.基因诊断比传统诊断方法更准确，不需要结合临床症状。（）

9.限制性内切酶能识别并切割特定的RNA序列。（）

10.短串联重复序列多态性可用于亲子鉴定。（）

简答题（每题5分，共4题）

1.简述PCR技术的基本原理。

答案：PCR技术以拟扩增的DNA为模板，在引物、dNTP、Taq酶等作用下，经过变性、退火、延伸三个步骤的循环，实现特定DNA片段的指数级扩增。

2.说明核酸提取的一般步骤。

答案：一般包括样本处理，破碎细胞释放核酸，去除杂质、蛋白质等，然后沉淀核酸，最后用合适的缓冲液溶解核酸。

3.列举两种常用的分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用。

答案：基因测序可检测肿瘤相关基因突变；基因芯片能分析肿瘤基因表达谱，辅助肿瘤分型、预后判断。

4.简述分子诊断实验室分区的意义。

答案：可有效防止标本间、试剂间及不同操作环节间的交叉污染，保证检测结果的准确性和可靠性。

讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论分子诊断技术在传染病诊断中的优势与挑战。

答案：优势是早期、快速、灵敏、特异。挑战在于技术要求高、成本高、存在假阳性或假阴性，且结果解读需专业知识。

2.谈谈如何保障分子诊断结果的准确性和可靠性。

答案：从标本采集、运输、保存规范，仪器试