2025年执业医师 医学遗传学单基因遗传病分类习题库.docVIP

2025年执业医师医学遗传学单基因遗传病分类习题库

一、单项选择题（每题1分，共30题）

1.下列哪种遗传方式中，男女患病概率不同（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.以上都不对

2.一个男性患红绿色盲，其致病基因的传递方式是（）

A.父亲→儿子

B.父亲→女儿

C.母亲→儿子

D.母亲→女儿

3.下列属于常染色体显性遗传病的是（）

A.白化病

B.先天性聋哑

C.短指症

D.血友病

4.常染色体隐性遗传病患者的基因型是（）

A.AA

B.Aa

C.aa

D.Aa或aa

5.一对夫妇表型正常，生了一个患有苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）的孩子，他们再生一个正常孩子的概率是（）

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1

6.X连锁显性遗传病的特点不包括（）

A.女性患者多于男性

B.男性患者的女儿全患病

C.女性患者的子女各有1/2发病

D.男性患者的儿子全患病

7.下列疾病中属于X连锁隐性遗传病的是（）

A.抗维生素D佝偻病

B.外耳道多毛症

C.红绿色盲

D.多指症

8.男性患者的致病基因只能从母亲传来，以后只能传给女儿，这种遗传方式称为（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

9.一对夫妇，丈夫患抗维生素D佝偻病（X连锁显性遗传病），妻子正常，他们所生子女的发病情况是（）

A.儿子都患病

B.女儿都患病

C.儿子女儿都患病

D.儿子女儿都正常

10.常染色体显性遗传病患者与正常人婚配，后代发病概率是（）

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1

11.一个女性患白化病（常染色体隐性遗传病），她的父母表型正常，她父母的基因型是（）

A.AA和AA

B.AA和Aa

C.Aa和Aa

D.Aa和aa

12.外耳道多毛症属于（）

A.Y连锁遗传

B.X连锁显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.常染色体显性遗传

13.下列关于单基因遗传病的叙述，错误的是（）

A.遗传方式遵循孟德尔遗传定律

B.由一对等位基因控制

C.发病率都很高

D.有不同的遗传方式

14.一个家庭中，父亲患多指症（常染色体显性遗传病），母亲正常，他们有一个正常的儿子，那么父亲的基因型是（）

A.AA

B.Aa

C.aa

D.无法确定

15.红绿色盲女性患者的父亲一定是（）

A.正常

B.患者

C.携带者

D.无法确定

16.抗维生素D佝偻病女性患者的基因型可能是（）

A.XDXD

B.XDXd

C.XdXd

D.XDXD或XDXd

17.一对表型正常的夫妇，生了一个患血友病（X连锁隐性遗传病）的儿子，这对夫妇的基因型是（）

A.XHXH和XHY

B.XHXh和XHY

C.XhXh和XHY

D.XHXh和XhY

18.常染色体隐性遗传病的系谱特点不包括（）

A.患者的双亲往往表型正常

B.患者同胞中约有1/4发病

C.男女发病机会均等

D.连续传递

19.下列哪种疾病是由X连锁显性基因控制的（）

A.先天性聋哑

B.并指症

C.抗维生素D佝偻病

D.苯丙酮尿症

20.男性患者的致病基因只能传给儿子，这种遗传方式是（）

A.Y连锁遗传

B.X连锁显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.常染色体显性遗传

21.一对夫妇，妻子患红绿色盲，丈夫正常，他们所生儿子的发病情况是（）

A.都正常

B.都患病

C.1/2患病

D.1/4患病

22.常染色体显性遗传病患者的基因型是（）

A.AA或Aa

B.Aa

C.aa

D.AA

23.下列属于X连锁隐性遗传病特点的是（）

A.女性患者多于男性

B.男性患者的致病基因只能从母亲传来

C.连续传递

D.患者双亲必有一方是患者

24.一个男性患外耳道多毛症，他的儿子患该病的概率是（）

A.0

B.1/2

C.3/4

D.1

25.抗维生素D佝偻病患者的骨骼发育异常是由于（）

A.钙吸收不良

B.磷代谢异常

C.维生素D缺乏

D.以上都不对

26.常染色体隐性遗传病在群体中的发病率为1/10000，那么致病基因的频率是（）

A.1/100

B.1/1000

C.1/50

D.1/200

27.红绿色盲基因位于（）

A.X染色体

B.Y染色体

C.常染色体

D.线粒体

28.一对夫妇表型正常，他们的父母也正常，但他们都有一个患白化病的妹妹，他们婚后生一个患白化病孩子的概率是（）

A.1/9

B.1/4

C.1/6

D.1/12

29.下列关于Y连锁遗传的叙述，正确的是（）

A.女性也可发病

B.致病基因从父亲传给儿子

C.发病率高

D.有隔代遗传现象

30.一个女性是抗维生素D佝偻病的携带者，她与正常男性婚配，所生子女中患病的概率是（）

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1

二、多项选择题（每题2分，共20题）

1.以下属于单基因遗传病遗传方式的有（）

A