先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025版）.pptx

先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025版）

CONTENTS目录01疾病概述02诊断方法03治疗方案04预防与管理05指南更新与展望

疾病概述01

定义与流行病学先天性甲状腺功能减退症的定义先天性甲状腺功能减退症，简称先天甲减，是新生儿常见的内分泌疾病，由甲状腺激素分泌不足引起。先天性甲状腺功能减退症的病因该病主要由甲状腺发育异常、遗传缺陷或母体碘缺乏等因素导致。先天性甲状腺功能减退症的流行病学全球范围内，先天性甲状腺功能减退症的发病率为1/2000至1/4000，女性发病率高于男性。

病因与发病机制遗传因素先天性甲状腺功能减退症可能由遗传缺陷引起，如TSH受体基因突变导致