宫内移植造血干细胞对β地中海贫血小鼠治疗的机制与疗效探究.docx

宫内移植造血干细胞对β地中海贫血小鼠治疗的机制与疗效探究

一、引言

1.1β地中海贫血概述

β地中海贫血（Betathalassemia，简称β-地贫）是一种常见的可遗传的溶血性单基因疾病，被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。其致病机制主要为β-珠蛋白基因缺失或突变，导致β-珠蛋白生成障碍，从而引发溶血性贫血。这种疾病呈常染色体隐性遗传，意味着患者需从父母双方继承有缺陷的基因才会发病，发病情况与性别无关，男女发病几率相等。若患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者，那么生出地贫患儿的几率为1/4。

β-地贫在全球范围内呈现典型的区域性分布特