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同型胱氨酸尿症晶状体脱位手术前后护理查房汇报人:专业护理,全程护航
CONTENTS目录疾病概述与定义01护理评估02术前护理准备03术中护理配合04术后恢复期护理05出院前护理指导06
CONTENTS目录护理查房总结与反思07
疾病概述与定义01
同型胱氨酸尿症定义同型胱氨酸尿症核心定义同型胱氨酸尿症是一种由CBS基因突变引发的遗传代谢障碍,其特征为胱氨酸代谢酶功能缺陷,导致血液同型半胱氨酸蓄积,进而引发多系统器质性损害。病因与病理机制解析该病核心病因是CBS基因突变致酶活性丧失,同型胱氨酸分解受阻,其毒性代谢物在体内累积,造成血管内皮损伤、神经发育异常及多器官功能障碍。典型临床表现综述
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