《生物化学与分子生物学》第二章核酸笔记(下.pptxVIP

《生物化学与分子生物学》第二章核酸笔记(下汇报人：XXX2025-X-X

目录1.核酸的结构与功能

2.核酸的合成与修饰

3.核酸的生物学功能

4.核酸的检测与分析技术

5.核酸的变异与疾病

6.核酸技术的应用

7.核酸的进化与起源

01核酸的结构与功能

核酸的基本组成核苷酸单元核酸的基本组成单元是核苷酸，由磷酸、五碳糖和含氮碱基组成。每种核苷酸含有1个磷酸、1个五碳糖（脱氧核糖或核糖）和1个含氮碱基。DNA中的五碳糖是脱氧核糖，RNA中的五碳糖是核糖。碱基种类核苷酸中的含氮碱基有4种，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）（在RNA中为尿嘧啶U）。这些碱基通过氢键形成碱基对，A与T配对，C与G配对，构成了DNA的双螺旋结构。核苷酸序列核酸的序列是由核苷酸按照一定顺序排列而成的，这个序列决定了遗传信息。人类基因组包含约30亿个碱基对，这些碱基对的排列组合构成了人类遗传信息的多样性。

核酸的一级结构DNA双螺旋DNA的一级结构是双螺旋结构，由两条互补的链围绕共同的轴旋转形成。两条链以磷酸-脱氧核糖骨架相连，碱基对之间通过氢键相连，A-T之间有2个氢键，C-G之间有3个氢键。这种结构由詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年提出。RNA单链RNA的一级结构通常是单链的，与DNA相似，RNA也由核苷酸组成，但其五碳糖是核糖，含氮碱基中包括尿嘧啶（U）代替了DNA中的胸腺嘧啶（T）。RNA的单链结构可以是直链，也可以是折叠成复杂的二级结构。核苷酸序列核酸的一级结构是由核苷酸的排列顺序决定的，这个序列携带了生物体的遗传信息。在DNA中，碱基对的排列顺序决定了基因的序列，进而影响蛋白质的合成。例如，人类基因组中有约30亿个碱基对，构成了复杂的遗传指令。

核酸的空间结构双螺旋结构DNA的空间结构是著名的双螺旋，由两条反向平行的链通过碱基对之间的氢键形成。这种结构大约有20纳米的长度，直径约2纳米。两条链的碱基互补配对，A-T之间形成两个氢键，C-G之间形成三个氢键。RNA二级结构RNA的空间结构复杂多样，主要包括二级结构，如茎环结构（hairpinloop）、发夹结构等。RNA二级结构是通过核苷酸链自身的折叠形成的，例如tRNA具有独特的三叶草形二级结构，对蛋白质合成至关重要。高级结构在某些情况下，核酸还可以形成更高层次的结构，如DNA的超级螺旋、RNA的三维折叠等。这些结构在基因表达调控、DNA复制和转录过程中发挥着重要作用。例如，组蛋白八聚体和DNA结合蛋白可以导致DNA形成超螺旋结构。

02核酸的合成与修饰

DNA复制的基本过程解旋与合成DNA复制的第一步是解旋，由解旋酶解开双螺旋结构的两条链。接着，DNA聚合酶在模板链上合成新的互补链，新链的合成方向是从5到3。这个过程需要引物酶提供的引物来启动。半保留复制DNA复制是半保留的，每个新的DNA分子包含一条来自原始分子的链和一条新合成的链。这种机制确保了遗传信息的精确传递。复制过程中，DNA聚合酶沿着模板链移动，每合成一个新的核苷酸就与模板链上的核苷酸互补配对。复制的调控DNA复制是一个精确而复杂的过程，受到多种调控机制的调控。这些调控包括复制起始的调控、复制进度的调控以及错误修复等。例如，复制叉的稳定性和DNA损伤修复是确保复制准确性的关键步骤。

RNA的转录与加工转录过程RNA的转录是从DNA模板合成RNA的过程。转录包括起始、延伸和终止三个阶段。RNA聚合酶识别并结合到DNA启动子区域，然后沿DNA模板移动，合成互补的RNA链。RNA加工转录出的初级转录本（pre-mRNA）需要经过加工才能成为成熟的mRNA。加工过程包括加帽、剪接和加尾。剪接去除内含子，连接外显子，而加帽和加尾则保护mRNA免受降解。转录后调控RNA的转录后调控对于调控基因表达至关重要。这包括RNA的稳定性调控、亚细胞定位以及翻译效率调控等。例如，mRNA的稳定性可以通过RNA结合蛋白的调控来调整，从而影响蛋白质的合成水平。

核酸的修饰与调控碱基修饰核酸的修饰是指碱基的化学变化，如甲基化、乙酰化等。这些修饰可以影响基因表达和染色质结构。例如，DNA甲基化在胚胎发育和基因沉默中起重要作用，而RNA的甲基化则影响RNA的稳定性和翻译效率。核苷酸剪切核苷酸剪切是指在转录或翻译过程中，某些核苷酸被特定的酶切掉，从而产生成熟的核酸分子。例如，tRNA的合成过程中，内含子被剪切掉，只保留外显子序列。调控机制核酸的调控涉及多种机制，包括转录水平调控、转录后调控和翻译水平调控。这些调控机制由一系列转录因子、RNA结合蛋白和酶共同参与。例如，转录因子可以结合到DNA上，调控基因的转录活性。

03核酸的生物学功能

核酸在遗传信息传递中的作用DNA传递DNA是遗传信息的载体，通过复制传递