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2025年产前诊断科技师无创产前基因检测知识考核试题答案及解析

单位所属部门：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.无创产前基因检测的主要检测对象是（）

A.胎儿的染色体异常

B.母体的血液指标

C.胎儿的基因突变

D.母体的基因突变

答案：A

解析：无创产前基因检测主要通过对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，从而评估胎儿患有染色体非整倍体疾病的风险。因此，其主要检测对象是胎儿的染色体异常。

2.无创产前基因检测的采样方法通常采用（）

A.羊水穿刺

B.胎盘活检

C.外周血采血

D.骨髓穿刺

答案：C

解析：无创产前基因检测通常采用外周血采血作为采样方法，通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析。其他方法如羊水穿刺、胎盘活检和骨髓穿刺都是有创操作，存在一定的风险。

3.无创产前基因检测的主要优势是（）

A.检测结果准确率高

B.操作简便

C.无需进行侵入性操作

D.费用低廉

答案：C

解析：无创产前基因检测的主要优势是无需进行侵入性操作，避免了羊水穿刺等有创检查的风险。同时，该技术操作相对简便，检测结果准确率也较高，但费用通常较有创检查高。

4.无创产前基因检测的局限性包括（）

A.无法检测所有染色体异常

B.可能受到母体基因的影响

C.检测结果存在假阳性可能

D.以上都是

答案：D

解析：无创产前基因检测存在一定的局限性，包括无法检测所有染色体异常、可能受到母体基因的影响以及检测结果存在假阳性可能。因此，选择D选项。

5.无创产前基因检测的适用孕周范围通常是（）

A.58周

B.913周

C.1420周

D.2124周

答案：C

解析：无创产前基因检测的适用孕周范围通常是1420周，这个时间段胎儿游离DNA在母体血液中的浓度较高，有利于检测。过早或过晚进行检测可能会导致结果不准确。

6.无创产前基因检测的常见分析技术包括（）

A.PCR技术

B.基因测序技术

C.FISH技术

D.以上都是

答案：B

解析：无创产前基因检测的常见分析技术主要是基因测序技术，通过高通量测序技术对胎儿游离DNA进行分析。PCR技术和FISH技术虽然也应用于基因检测领域，但不是无创产前基因检测的主要分析技术。

7.无创产前基因检测的阳性结果通常需要（）

A.进一步进行产前诊断

B.直接终止妊娠

C.观察等待

D.以上都不是

答案：A

解析：无创产前基因检测的阳性结果通常需要进一步进行产前诊断，例如羊水穿刺等有创检查，以确认胎儿是否存在染色体异常。直接终止妊娠和观察等待都不是处理阳性结果的常规方法。

8.无创产前基因检测的阴性结果可以（）

A.排除胎儿染色体异常

B.降低胎儿染色体异常风险

C.需要定期复查

D.以上都是

答案：B

解析：无创产前基因检测的阴性结果可以降低胎儿染色体异常风险，但不能完全排除胎儿染色体异常的可能性。因此，选择B选项。阴性结果通常不需要定期复查，但具体情况应由医生根据孕妇的具体情况决定。

9.无创产前基因检测的伦理问题包括（）

A.检测结果的隐私保护

B.检测结果的解释和告知

C.基因信息的滥用风险

D.以上都是

答案：D

解析：无创产前基因检测涉及多个伦理问题，包括检测结果的隐私保护、检测结果的解释和告知以及基因信息的滥用风险。这些问题需要得到充分考虑和妥善处理，以保护孕妇和胎儿的权益。

10.无创产前基因检测的未来发展方向包括（）

A.提高检测精度

B.扩大检测范围

C.降低检测成本

D.以上都是

答案：D

解析：无创产前基因检测的未来发展方向包括提高检测精度、扩大检测范围和降低检测成本。通过不断的技术创新和优化，无创产前基因检测将更加完善和普及，为产前诊断提供更加有效的工具。

11.无创产前基因检测的主要应用领域是（）

A.产前诊断染色体异常

B.亲子鉴定

C.疾病筛查

D.肿瘤诊断

答案：A

解析：无创产前基因检测最主要的应用领域是产前诊断，特别是用于评估胎儿患有染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕陶综合征）的风险。虽然该技术也可能用于其他遗传疾病的筛查，但其核心价值在于产前诊断领域。

12.无创产前基因检测的样本来源是（）

A.羊水

B.胎盘组织

C.母体外周血

D.胎儿脱落细胞

答案：C

解析：无创产前基因检测的样本来源于孕妇的外周血。孕妇外周血中含有来自胎儿的游离DNA（胎儿游离DNA，cfDNA），通过提取和检测这部分DNA，可以进行分析。羊水、胎盘组织和胎儿脱落细胞都是有创取样方式，用于传统的产前诊断方法。

13.无创产前基因检测中，胎儿游离DNA的来源主要是（）

A.母体细胞凋亡

B.胎儿细