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生物信息学教学课件基础理论与实践应用全景

第一章：生物信息学概述学科定义与交叉性生物信息学是一门综合运用生物学、计算机科学、数学与统计学的交叉学科，致力于解决生物数据的存储、检索、分析与解释问题。它是连接生命科学与信息技术的桥梁，通过计算方法挖掘生物大数据中隐藏的规律与知识。作为一门新兴学科，生物信息学打破了传统学科的界限，要求研究者同时具备生物学知识和计算机技能，这种跨学科融合正成为现代科学研究的重要特征。发展历程与里程碑生物信息学的发展与生物学和计算机科学的进步密不可分：1970年代：序列比对算法的出现（Needleman-Wunsch,Smith-Waterman）1990年代：人类基因组计划启动，推动大规模数据分析需求2000年代：高通量测序技术革命，数据量呈爆炸式增长2010年代至今：人工智能与机器学习在生物信息学中的深度应用

生物信息学的研究内容与应用领域组学研究基因组学：研究生物体全部遗传物质的序列、结构与功能转录组学：研究特定时间、特定组织中所有RNA转录本的集合蛋白质组学：研究生物体内所有蛋白质的表达、结构与互作代谢组学：研究生物体内所有代谢物的集合与代谢途径临床应用精准医疗：基于个体基因组信息的个性化诊疗方案疾病基因识别：通过全基因组关联分析寻找疾病相关基因癌症基因组学：揭示癌症发生发展的分子机制微生物组分析：研究人体微生物群落与健康的关系技术趋势大数据分析：PB级生物数据的处理与挖掘人工智能：深度学习在蛋白质结构预测中的突破多组学整合：综合多层次数据的系统生物学研究云计算平台：分布式计算资源支持大规模分析应用领域的扩展生物信息学已经渗透到生命科学的各个领域：农业育种：基因组辅助育种加速作物改良，提高产量与抗性药物研发：虚拟筛选与分子对接加速新药发现，降低研发成本环境监测：宏基因组学分析生态系统微生物多样性法医鉴定：DNA指纹图谱用于个体识别

生命与信息的交汇

第二章：生物分子基础与数据类型生物分子基础知识DNA（脱氧核糖核酸）：由A、T、G、C四种核苷酸组成的双螺旋结构，携带遗传信息。人类基因组约30亿个碱基对。RNA（核糖核酸）：由A、U、G、C四种核苷酸组成的单链结构，参与蛋白质合成。包括mRNA、tRNA、rRNA、miRNA等多种类型。蛋白质：由20种氨基酸组成的多肽链，通过折叠形成特定三维结构，执行生物体内的大部分功能。中心法则：DNA→RNA→蛋白质生物信息学数据格式FASTA格式最基本的序列格式，由描述行（以开始）和序列行组成gi|186681228|ref|YP_001864424.1|蛋白描述MGQTVTTPLSLTLTWFKPGKVVVTGRPDDIGTCRVIPGMVVDWSALVTDLPASAAKL用途：存储DNA、RNA或蛋白质序列FASTQ格式在FASTA基础上增加了序列质量信息，用于高通量测序数据@SRR001666.1071112_SLXA-EAS1_s_7:5:1:817:345GGGTGATGGCCGCTGCCGATGGCGTCAAATCCCACC+IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII9IG9IC质量值以ASCII码形式表示，反映测序可靠性SAM/BAM格式存储序列比对结果的标准格式SAM为文本格式，BAM为二进制格式（节省空间）

生物信息学数据库资源核酸与基因组数据库NCBI(美国国家生物技术信息中心)GenBank：最全面的核酸序列数据库之一RefSeq：经过注释的参考序列数据库SRA：高通量测序原始数据存储库Ensembl(欧洲生物信息学研究所)提供哺乳动物和其他真核生物的基因组浏览器提供基因注释、变异和比较基因组学信息UCSCGenomeBrowser(加州大学圣克鲁兹分校)交互式基因组浏览器，集成多种基因组注释轨道提供基因组比较分析和进化研究工具蛋白质数据库UniProt(通用蛋白质资源)SwissProt：手工注释的高质量蛋白质数据库TrEMBL：自动注释的蛋白质数据库PDB(蛋白质数据库)收集蛋白质和核酸的三维结构数据提供结构可视化和分析工具功能注释数据库GO(基因本体论)：描述基因产物在分子功能、细胞组分和生物过程三个方面的标准术语KEGG(京都基因与基因组百科全书)：提供代谢通路、信号转导等生物系统信息

第三章：序列比对与基因组组装序列比对基本原理全局比对(GlobalAlignment)适用于比较整体相似的序列，如同源基因比较目标：尝试将两个序列从头到尾完全对齐核心算法：Needleman-Wunsch动态规划算法序列1:ATGCATGC序列2:ATGGGTGC比对结果:ATG-CATGCATGGGTGC-特点：确保所有残基都参与比对，可能引入大量空位局部比对(LocalAlignment)