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探寻弹性纤维假黄瘤中ABCC6基因突变检测的奥秘：技术、临床与遗传解析

一、引言

1.1研究背景与意义

弹性纤维假黄瘤（PseudoxanthomaElasticum，PXE）是一种较为罕见的常染色体遗传性疾病，在人群中的发病率约为1/25,000-1/100,000，其发病机制主要是由于弹性纤维发生进行性钙化和降解，导致多系统受累。这种疾病严重影响患者的生活质量，甚至危及生命。

PXE主要累及皮肤、眼和心血管系统。在皮肤方面，病变多在儿童或青年期出现，常见于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皱褶部位，表现为淡黄色至橘黄色的丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状，皮肤增厚、弹性