染色体畸变的遗传学分析.pptxVIP

遗传学数理与生物工程学院

第六章染色体畸变的遗传学分析

突变（mutation)染色体畸变：染色体的结构和数目的改变基因突变：基因（DNA或RNA）的突变正常型红细胞镰刀型贫血症红细胞遗传物质本身发生质的变换称突变。

染色体结构变异果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体结构和功能的特性：巨大性、伸展性体联会（somaticsynapsis)

有横纹结构染色质浓缩而成致密染色粒DNA被碱性染料深染的带纹区与扩展的染色粒间DNA被浅染的带间区交替排列而成形成横纹。

横纹的宽窄、疏密程度相差很大横纹结构相对稳定---可以识别每一条染色体横纹特征具有物种的特异性

横纹的线性排列可以看作与基因的线性排列是等同的，特定基因突变在特定的横纹上定位。

出现puff结构：在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（puff），或巴氏环（Balbianiring）。用H3-TdR处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃转录的形态学标志。12氚标记的胸腺嘧啶核苷（3H-TdR）3puff结构

01缺失03倒位05染色体结构变异的类型02重复04易位

缺失（deletion)染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失。类别：按染色体断裂点的数量和位置分为：01末端缺失（terminaldeletion)02中间缺失（interdtitialdeletion)

缺失的细胞学效应--缺失环（deletionloop)减数分裂过程只能够同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构。

缺失的遗传学效应猫叫综合症第5号染色体短臂缺失缺失一般对生物的发育和配子生活力有不利的影响。婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。

缺失改变了基因间在遗传上的图距，因而导致基因重组率发生变化。假显性：对于杂合体中如携带显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。壹贰

重复染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象称为重复。串联重复（tandemduplication）：重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。反向串联重复（reverseduplication）：重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列顺序相反。

重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。ABCDEFEABCDEFEFFGG重复杂合体重复纯合体

重复的细胞学效应同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出ABCDEFFGABCDEFGEG

重复的遗传学效应01重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。02

产生特定的表型效应(剂量效应dosageeffect)01同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。02果蝇的棒眼遗传：由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复使小眼数减少，形成棒眼。03

位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。果蝇棒眼遗传：“b”代表一个16区A段；“B”代表两个16区A段；则“Bb”是三个16区A段。纯合棒眼棒眼重棒眼纯合重棒眼正常眼

No.1倒位No.2一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转180°在重新连接起来随之使这一片段上的基因排列的顺序颠倒。倒位不改变染色体上基因的数量，只造成基因的重排。

ABCDEFGHABCDEFGHABCDEFGHABCDHEFGABCDGFEHABCDEHFGABEDCFEH臂内倒位臂间倒位臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。

倒位杂合体(inversionheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。ABCDGFEHABCDEGFHABCDGFEABCDGEFHH倒位纯合体倒位杂合体

倒位的细胞学效应倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对BCDEFBCDEGFHAAH倒位区段适中——形成倒位圈ABCDEFGHABCDFEGH

SingleinversionMultipleinversion

缺失环重复环