组氨酸血症的护理措施.docx

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2025-09-18 发布于云南
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组氨酸血症的护理措施

一、前言

组氨酸血症（Histidinemia）作为一种较为罕见的氨基酸代谢障碍性疾病，因组氨酸酶（Histidase）活性缺乏导致组氨酸代谢受阻，血、尿中组氨酸水平异常升高。尽管多数患者临床表现轻微或无特异性症状，但若未及时干预，部分患儿可能出现语言发育延迟、学习困难等神经发育问题，严重影响生活质量。因此，科学、系统的护理措施对控制代谢异常、预防并发症及改善预后至关重要。本文围绕“组氨酸血症的护理措施”展开，通过多维度分析与实践总结，为临床护理提供针对性指导。

二、疾病概述

组氨酸血症属于常染色体隐性遗传病，由位于12q22-q24.1的HAL基因（组氨酸酶