生物必修2课堂教学课件-人类遗传病.pptxVIP

第3节人类遗传病

高中生物必修2※第5章基因突变及其他变异2012年10月2025/9/19

上次作业基因型配子种类和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131

人类常见遗传病的类型01人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。02单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。03染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。04多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制的遗传病。在群体中的发病率较高。

常见遗传病遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父→子→孙多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产

先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病

先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。01遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。02显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。03

遗传病的监测和预防

遗传咨询目的：让患者和家属了解病情及可能发生的情况;提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。

遗传咨询单基因遗传病染色体疾病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病

非整倍体发病示意图

遗传咨询的步骤01明确诊断03提出医学建议02确定遗传方式

近亲结婚与遗传

遗传咨询的医学建议0102030405暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚……

产前诊断

PrenatalDiagnosis

产前诊断的技术观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物

能产前诊断的疾病性连锁遗传病02先天性畸形04染色体病01遗传性代谢缺陷病03

产前诊断的方法简介羊水检查B超检查绒毛细胞检查基因诊断孕妇血细胞检查

羊水检查

羊水检查羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况。

B超检查超声波是一种间断性的脉冲发射，平均功率为30—40毫瓦/平方厘米以下。它并不会像X线那样具有辐射及生物效应，所以一般情况下，不至于造成对孕妇或胎儿的危害。

绒毛细胞检查绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵分化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是相同的。?绒毛细胞检查主要用于了解胎儿的性别和染色体病，其准确性可高达90％以上。它是一种较为安全的早期应用的产前诊断技术。

孕妇血细胞检查利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断是最具潜力的产前诊断方法之一。01孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NRBC)等。02

23基因诊断概念：01利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。02基因诊断特点：03针对性强，特异性高；检测灵敏度和精确性高；实用性强，诊断范围广。04基因诊断

24基因测序05生物芯片04聚合酶链反应（PCR）技术03核酸分子杂交技术02基因诊断常用技术方法：01基因诊断

25固相杂交：待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中的特异性探针进行杂交反应。液相杂交：待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应；——核酸分子杂交技术基因诊断

26PCR技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，用耐热的Taq酶代替DNA聚合酶，用合成的DNA引物代替RNA引物，经过DNA变性、引物与模板结合（复性）和延伸3个步骤的循环过程