散发性与家庭聚集性基底细胞痣综合症中PTCH1基因突变特征及机制剖析.docx

散发性与家庭聚集性基底细胞痣综合症中PTCH1基因突变特征及机制剖析

一、引言

1.1研究背景

基底细胞痣综合症（BasalCellNevusSyndrome，BCNS），又称Gorlin综合征或痣样基底细胞癌综合征（NevoidBasalCellCarcinomaSyndrome，NBCCS），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率大约为1/57000。该疾病具有高度外显率，但表现度存在差异，可累及多个系统，临床表现复杂多样，症状多达100余种。

从皮肤症状来看，患者常在出生时或儿童期就出现多发性基底细胞癌，这些癌肿好发于面部，表现为褐色或皮色丘疹，可有蒂，散