杜氏肌营养不良症DMD与遗传.ppt

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疾病概述现在是2页\一共有36页\编辑于星期四

DystrophiemusculairedeDuchenneDMD，杜氏肌营养不良，假肥大型肌营养不良Dystrophine（Dys）抗肌萎缩蛋白缺失MaladiemonogeniqueHétédité:XRDuchenne,unneurologistefran?ais,adonnéunedescriptioncomplètede13maladiesattaints现在是3页\一共有36页\编辑于星期四

PhénotypeCliniquedelaDMDLesmusclesjumeauxdesjambsdesgar?onsatteintsapparaissentqu’ilssoientdéveloppésMaisasthéniques假性肌肥大Tissuconjonctifetlagraisse现在是4页\一共有36页\编辑于星期四

PhénotypeCliniquedelaDMD1~2ansnormal3~5ansdéveloppeunefaiblessemusculaireDèsl’agede12ansconfinéenchaiseroulantAu-delàdel’agede20ansnesurvivraQI智商unechutemodéréd’environ20points现在是5页\一共有36页\编辑于星期四

LabCréatinekinase(niveausérique)血清浓度50~100foislalimitesupérieuredelanormaledanslesstadesprécoces现在是6页\一共有36页\编辑于星期四

DystrophiemusculairedeBeckerlegènedeladystrophieBeaucoupplusatténué缓和Aprèsl’agede16ansparvientàmarcher之后多年也可行走现在是7页\一共有36页\编辑于星期四

DMD与BMD的差异DMD——致死BMD——存活率非常高(70%),易产生新的突变现在是8页\一共有36页\编辑于星期四

遗传现在是9页\一共有36页\编辑于星期四

遗传特征Hétédité:XR亲代生殖细胞子代XHXhYXH×XHXhYXHXHXHXHXhYXHYXh正常女性正常男性女性携带者男性患者现在是10页\一共有36页\编辑于星期四

遗传特征（1）系谱中常常只有男性患者（2）父母都无病时，女儿则不会发病，儿子可能发病；（3）由于交叉遗传，患者的同胞、舅舅、姨表兄弟、外甥常常为本病患者；（4）由于男性患者的子女都正常，故可见隔代遗传；（5）女性患者的父亲一定是患者,母亲一定是携带者。现在是11页\一共有36页\编辑于星期四

DMD—男女差异男性致死1/3néomutation,2/3mèreporteuse女性携带者Majorité无任何临床表现，70%肌酸激酶(Créatinekinase)增高8%轻微的肌肉症状,有些还有严重的近心端肌肉障碍。女性很少患有DMD现在是12页\一共有36页\编辑于星期四

母系镶嵌某男性是家族中DMD的先证者他的母亲没有携带突变基因遗传位点上发生了新近的突变大约5%-15%的这些发生的例子是由于母系生殖镶嵌现在是13页\一共有36页\编辑于星期四

DMD—发病率较高Gar?onsnouveau-nés：1/3300Untauxdemutation：1/10000每天一个男性每11-12秒会产生1个新突变的精子（8x107parjour）现在是14页\一共有36页\编辑于星期四

基因与蛋白现在是15页\一共有36页\编辑于星期四

GèneDMD人类最大的基因之一，2300kb位于Xp??占X染色体全长的1.5%99%的序列由内含子组成编码区包括79个外显子及7个组织特异性的启动子其mRNA序列长114kb主要表达于骨骼肌、心肌，少量表达于脑组织现在是16页\一共有36