遗传性高胆红素血症诊疗共识.pptx

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2025-09-24 发布于广东
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遗传性高胆红素血症诊疗共识.pptx

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遗传性高胆红素血症诊疗共识2025年版专家指南与临床实践汇报人:

疾病概述01临床表现02诊断标准03鉴别诊断04治疗原则05预后管理06专家共识07目录

01疾病概述

定义与分类遗传性高胆红素血症的定义遗传性高胆红素血症是一组由基因突变导致的胆红素代谢障碍疾病，主要表现为非溶血性高胆红素血症，可分为非结合型和结合型两类。遗传性高胆红素血症的分类依据根据胆红素代谢环节的缺陷类型，遗传性高胆红素血症可分为肝前性、肝细胞性和肝后性三类，每类具有独特的病理机制和临床表现。非结合型高胆红素血症非结合型高胆红素血症主要由UGT1A1酶活性缺陷引起，以Gilbert综合征和Crigler-Najjar综