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淋巴系统肿瘤诊断及分类手册

引言

淋巴系统是人体免疫系统的重要组成部分，负责抵御外来病原体侵袭及清除体内异常细胞。淋巴系统肿瘤，通常统称为淋巴瘤，是一组起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤的总称，其异质性强，临床表现、病理特征、治疗反应及预后差异极大。准确的诊断与精细的分类是制定optimal治疗策略、评估预后及开展临床研究的基石。本手册旨在梳理淋巴系统肿瘤的诊断路径与最新分类体系，为临床实践提供参考。

一、淋巴系统肿瘤的诊断方法

淋巴系统肿瘤的诊断是一个多学科协作的过程，需要结合临床表现、实验室检查、影像学评估及至关重要的病理诊断。

1.1临床评估

详细的病史采集应包括：首发症状（如无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等“B症状”）、症状出现时间及演变、既往病史、家族史等。全面的体格检查重点关注浅表淋巴结（颈部、腋窝、腹股沟等）、肝脾大小、皮肤黏膜等。

1.2实验室检查

*血液学检查：血常规可提示贫血、白细胞及血小板异常。外周血涂片有时可发现异常淋巴细胞。

*生化检查：乳酸脱氢酶（LDH）水平常与肿瘤负荷相关，是重要的预后指标。肝肾功能、电解质等评估患者整体状况及器官功能。

*感染相关筛查：如EB病毒（EBV）、人类免疫缺陷病毒（HIV）等，部分淋巴瘤与病毒感染密切相关。

1.3影像学检查

*超声检查：常用于浅表淋巴结及腹部脏器的初步评估，可引导穿刺活检。

*计算机断层扫描（CT）：是淋巴瘤分期及疗效评估的常用方法，可清晰显示纵隔、肺门、腹腔、盆腔等深部淋巴结及实质脏器情况。

*磁共振成像（MRI）：对中枢神经系统、骨髓及软组织病变的显示优于CT。

*正电子发射断层扫描-计算机断层扫描（PET-CT）：通过检测肿瘤细胞的糖代谢活性，在淋巴瘤的诊断、分期、疗效评价及复发监测中具有重要价值，尤其适用于霍奇金淋巴瘤（HL）和大多数侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL）。

1.4病理诊断：金标准

病理诊断是淋巴系统肿瘤确诊及分类的唯一依据，其准确性直接影响后续治疗。

1.4.1组织标本获取

*切除活检：完整切除一个或多个肿大淋巴结是首选方法，能较好地保留淋巴结结构，为病理诊断提供充足材料。

*切开活检：当淋巴结位置较深或体积较大，完整切除困难时采用。

*粗针穿刺活检（CNB）：在某些情况下（如患者身体状况差、病灶难以切除）可作为替代，但标本量有限，可能影响诊断准确性，需结合临床及影像学综合判断。

*细针穿刺细胞学（FNAC）：单独应用诊断价值有限，主要用于初步筛查或复发评估，不推荐作为初诊淋巴瘤的确诊手段。

1.4.2病理检查技术

*形态学检查：HE染色切片观察肿瘤细胞的形态、排列方式及淋巴结结构破坏情况，是病理诊断的基础。

*免疫组织化学（IHC）：利用特异性抗体标记肿瘤细胞表面或胞内抗原，是淋巴瘤分型的关键，可明确细胞来源（B细胞、T细胞或NK细胞）及分化阶段。常用标志物包括CD20、CD3、CD5、CD10、Ki-67等。

*分子生物学技术：

*聚合酶链反应（PCR）：检测抗原受体基因重排（如IgH、TCR）以辅助判断细胞克隆性及来源；检测特定基因突变或融合基因。

*荧光原位杂交（FISH）：检测染色体异常，如易位（如t(14;18)与滤泡性淋巴瘤相关）、缺失、扩增等，对某些特定类型淋巴瘤的诊断和分型具有决定性意义。

*下一代测序（NGS）：可全面检测基因突变谱、染色体拷贝数变异等，为精准分型、预后判断及靶向治疗提供依据，应用日益广泛。

二、淋巴系统肿瘤的分类

淋巴系统肿瘤的分类复杂且不断更新，反映了对其生物学本质认识的深化。目前国际通用的是2016年修订的《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》，并不断有新的进展和更新建议。其核心原则是基于形态学、免疫表型、遗传学和临床特征的整合诊断。

2.1霍奇金淋巴瘤（HL）

HL约占所有淋巴瘤的10-15%，其病理特征为在大量反应性炎性细胞背景中散在少量诊断性的霍奇金和里-施（HodgkinandReed-Sternberg,HRS）细胞。

*结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤（NLPHL）：较少见，约占HL的5%。肿瘤细胞为LP细胞（lymphocyte-predominantcells），背景以小B淋巴细胞为主，预后较好。

*经典型霍奇金淋巴瘤（CHL）：占HL的绝大多数，根据形态学和免疫表型可分为四个亚型：

*结节硬化型经典霍奇金淋巴瘤（NSCHL）

*混合细胞型经典霍奇金淋巴瘤（MCCHL）

*富于淋巴细胞型经典霍奇金淋巴瘤（LRCHL）

*淋巴细胞消减型经典霍奇金淋巴瘤（LDCHL）

2.2非霍奇金淋巴瘤（NHL）

NHL是一组异质