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2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套卷)

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症患儿尿液出现特殊鼠尿味的原因是【选项】A.尿酸升高B.尿酮体增多C.芳香族氨基酸代谢产物蓄积D.乳酸酸中毒

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症（PKU）因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液和尿液中的蓄积，后者具有特殊鼠尿味。选项A与尿酸代谢相关疾病（如痛风）无关，B为酮症酸中毒表现，D与乳酸酸中毒机制无关。

【题干2】以下哪项属于常染色体隐性遗传病的特点【选项】A.男性患者多于女性B.母亲为携带者时子代必患病C.新生儿期即可表现症状D.病情随年龄加重

【参考答案】C

【详细解析】常染色体隐性遗传病（如囊性纤维化）通常在出生后即显现症状，因致病基因位于常染色体隐性位点，父母需各携带一个突变等位基因。选项A为X隐性遗传病特征，B错误因子代患病需父母均为携带者，D不符合多数隐性疾病稳定遗传特征。

【题干3】遗传性代谢性酸中毒最典型的实验室检查结果是【选项】A.血钠升高B.血糖显著降低C.血清乳酸脱氢酶活性增高D.血酮体阳性

【参考答案】C

【详细解析】遗传性乳酸酸中毒（如糖酵解酶缺陷）因代谢途径障碍导致乳酸堆积，乳酸脱氢酶活性显著升高（5000U/L）。选项A见于高渗性脱水，B为糖尿病酮症酸中毒特征，D多见于糖尿病或饥饿状态。

【题干4】关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的描述，错误的是【选项】A.遗传方式为X连锁隐性B.脱氧血红蛋白生成减少C.脑部症状最常见D.感染后易诱发溶血危象

【参考答案】C

【详细解析】G6PD缺乏（X隐性）因还原型谷胱甘肽不足导致红细胞膜稳定性下降，感染或药物后易发生溶血。典型表现为急性溶血性贫血（如蚕豆病），脑部症状并非主要表现，主要症状为黄疸、血红蛋白尿。选项C错误。

【题干5】糖原贮积病最常见类型是【选项】A.肝脏型B.肾型C.肌型D.心脏型

【参考答案】A

【详细解析】糖原贮积病（GSD）最常见为I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏），表现为肝肿大、低血糖、高乳酸血症，因糖原分解障碍导致。选项B（葡萄糖-1-磷酸酶缺乏）和C（肌磷酸化酶缺乏）为其他罕见亚型，D为非典型分类。

【题干6】诊断苯丙酮尿症的可靠方法是【选项】A.尿香草醛试验阳性B.血苯丙氨酸浓度升高C.头颅MRI异常D.肝脏超声显示结节

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症确诊依据为血苯丙氨酸浓度升高（1200μmol/L），尿香草醛试验（VMA）阳性提示儿茶酚胺代谢异常（如神经母细胞瘤）。头颅MRI异常可见因脑苷脂沉积导致的脑回变薄，非特异性表现；肝脏超声结节多为其他代谢病（如肝豆状核变性）特征。

【题干7】遗传性代谢性疾病患儿的首选治疗原则是【选项】A.病因治疗B.对症支持C.阻断代谢途径D.营养支持

【参考答案】A

【详细解析】遗传代谢病治疗以病因治疗为核心，如苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食控制，戈谢病（葡糖脑苷脂贮积症）采用酶替代疗法。对症支持（B）和营养支持（D）仅缓解症状，阻断代谢途径（C）多用于中间代谢酶缺陷，但需严格评估风险。

【题干8】关于半乳糖血症的描述，正确的是【选项】A.遗传方式为常染色体显性B.患儿无法正常消化乳糖C.血清半乳糖水平升高D.尿中乳清酸阳性

【参考答案】D

【详细解析】半乳糖血症（I型）为常染色体隐性遗传，因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏导致半乳糖及其代谢产物蓄积。典型表现为肝肿大、智力障碍，尿中乳清酸（半乳糖代谢中间产物）阳性为特异性诊断依据。选项B错误因乳糖酶活性正常，但半乳糖代谢障碍。

【题干9】以下哪项不符合Wilson病（血色病）临床表现【选项】A.肝功能异常B.肾脏结石C.肝脾肿大D.眼脸黄染

【参考答案】D

【详细解析】Wilson病因铜代谢异常（ATP7B基因突变）导致铜在肝、脑、肾等器官蓄积，典型表现包括肝损害（转氨酶升高）、肾功能异常（尿铜排泄增加）、角膜K-F环、锥体外系症状。选项D（黄疸）多见于肝细胞性黄疸，而Wilson病以肝细胞损伤为主但少见黄疸。

【题干10】遗传性代谢性疾病患儿进行基因检测的目的是【选项】A.确诊疾病类型B.预测病情进展C.指导个性化治疗D.检测环境暴露史

【参考答案】C

【详细解析】基因检测可明确致病基因突变类型和位点，为治疗提供精准依据。如苯丙酮尿症基因分型指导饮食控制方案（经典型需严格低苯丙氨酸，突变型可能允许较高摄入）。选